Εγκυκλοπαίδεια Υγείας

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ: Ένα νέο όπλο για ακόμα πιο υγιή μωρά

Γράφει η Λίνα Φλωρεντίν, Μοριακή Βιολόγος - Κυτταρογενετίστρια, Διευθύντρια Κέντρου Μοριακής Βιολογίας & Κυτταρογενετικής ΆλφαLab

Μια νέα εξέταση, ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος, έχει προστεθεί στον προγεννητικό έλεγχο, αυξάνοντας σημαντικά την πιθανότητα ανίχνευσης εμβρύων με σύνδρομα, γενετικά νοσήματα και ορισμένες μορφές πνευματικής και αναπτυξιακής καθυστέρησης. Τι είναι, όμως, και τι ανιχνεύει;

Ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος με τεχνολογία αιχμής, το συγκριτικό γενωμικό υβριδισμό με μικροσυστοιχίες (CGH arrays) ανιχνεύει τις περισσότερες από τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down, που μέχρι σήμερα μπορούσαμε να διαγνώσουμε με τον κλασικό έλεγχο χρωμοσωμάτων (συμβατικός καρυότυπος). Επιπλέον ανιχνεύει στοχευμένα περισσότερο από 120 σύνδρομα-νοσήματα, καθώς και υπομικροσκοπικές ελλείψεις ή και διπλασιασμούς καθ’ όλο το μήκος όλων των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με συγγενείς ανωμαλίες και πνευματική καθυστέρηση. Η αναλυτική και ανιχνευτική ικανότητα του μοριακού καρυότυπου είναι 100 έως 1.000 φορές μεγαλύτερη από αυτήν του κλασικού καρυότυπου.

Η τεχνολογία αυτή εφαρμόστηκε πρώτα στη διερεύνηση των παιδιών με συγγενείς ανωμαλίες, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, ψυχοκινητική, πνευματική και αναπτυξιακή καθυστέρηση και εύρος αυτισμού που έχουν φυσιολογικό κλασικό καρυότυπο (46 χρωμοσώματα χωρίς εμφανείς αριθμητικές ή δομικές ανωμαλίες). Η αποκάλυψη ότι το 20% αυτών των παιδιών έχουν μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, οι οποίες ανιχνεύονται μόνο με το μοριακό καρυότυπο, οδήγησε τους ειδικούς να θεσπίσουν την εξέταση αυτή ως πρώτη γραμμή ελέγχου στα παιδιά αυτά. Αναπόφευκτα, τέθηκε το ερώτημα κατά πόσο η ίδια μέθοδος μπορεί να εφαρμοστεί και στον προγεννητικό έλεγχο ώστε να μειωθεί ο κίνδυνος γέννησης πάσχοντος παιδιού.

Τι εντοπίζει

Οι συγγενείς ανωμαλίες αφορούν περίπου στο 1%-1,5% των γεννήσεων και είναι η σημαντικότερη αιτία νεογνικών θανάτων ή σοβαρών προβλημάτων υγείας προκαλώντας τεράστια επιβάρυνση στις οικογένειες. Ένα 20%-25% όλων των ανωμαλιών των εμβρύων οφείλεται σε ανωμαλίες χρωμοσωμάτων. Έπειτα από τους συνήθεις υπερηχογραφικούς και βιοχημικούς ελέγχους, περίπου το 3% των κυήσεων διαγιγνώσκεται ότι έχει υψηλό κίνδυνο να φέρει χρωμοσωματικές ανωμαλίες και συνιστάται προγεννητικός έλεγχος.
Μέχρι πρότινος γινόταν μόνο η εξέταση του κλασικού καρυότυπου και κατά περίπτωση, σε υπόνοια συγκεκριμένου συνδρόμου, ειδικός στοχευμένος έλεγχος για το συγκεκριμένο νόσημα. Αξίζει όμως να σημειωθεί ότι σε κυήσεις υψηλού κινδύνου ή και επί υπερηχογραφικών ευρημάτων/ανωμαλιών του εμβρύου ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος ανιχνεύει σημαντικά νοσήματα σε ποσοστό περίπου 8%-15% επιπλέον αυτών που θα ανιχνεύονταν με τον κλασικό καρυότυπο.  Αντίστοιχα, σε κυήσεις χαμηλού κινδύνου με φυσιολογικό καρυότυπο εμβρύου, το ποσοστό παθολογικών ευρημάτων που αποκαλύπτεται με το μοριακό καρυότυπο κυμαίνεται από 1,5%-3%. Μάλιστα, τα περισσότερα από αυτά τα υπομικροσκοπικά σύνδρομα δεν θα ανιχνευτούν μέχρι τις 26 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, οπότε υπάρχει κάποια πιθανότητα να παρουσιάσουν υπερηχογραφικά ευρήματα.

Διεθνείς πολυκεντρικές μελέτες σε χιλιάδες δείγματα ανέδειξαν τη σαφή συμβολή του μοριακού καρυότυπου στον προγεννητικό έλεγχο και στην ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών μη ανιχνεύσιμων με τον κλασικό καρυότυπο και προτείνουν την ενσωμάτωσή του στην καθημερινή πρακτική.

Πότε γίνεται

Ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος μπορεί να γίνει σε κάθε περίπτωση όπου κρίνεται η κύηση υψηλού κινδύνου, αλλά και λόγω επιθυμίας των γονέων τόσο στο πρώτο όσο και στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης. Τα αποτελέσματα των κοινών χρωμοσωματικών ανωμαλιών δίνονται σε 24 ώρες, ενώ τα αποτελέσματα του μοριακού καρυότυπου, ανάλογα με την ποιότητα και την ποσότητα του δείγματος, δίνονται σε περίπου 5-7 ημέρες. Οι μελλοντικοί γονείς μπορούν και πρέπει να ενημερώνονται σχετικά με τις δυνατότητες και τους περιορισμούς του Προγεννητικού Μοριακού Καρυότυπου από τους θεράποντες ιατρούς τους, καθώς και από εξειδικευμένα και διαπιστευμένα Κέντρα Γενετικής.

Δεκέμβριος 2012

Ιατρικές Υπηρεσίες Αιχμής

Υβριδικό Χειρουργείο Πολλαπλών Ειδικοτήτων Τελευταίας Γενιάς
Το Υβριδικό Χειρουργείο του ΥΓΕΙΑ χαρακτηρίζεται ως “Τελευταίας γενιάς Υβριδικό Χειρουργείο Πολλαπλών Ειδικοτήτων” (Last Generation Multidisciplinary Hybrid Operating Room). Ο πρωτοποριακός σχεδιασμός και ο υπερσύγχρονος εξοπλισμός πολλαπλών δυνατοτήτων, επιτρέπουν την ταυτόχρονη διενέργεια των πιο εξελιγμένων ενδαγγειακών και ανοικτών επεμβάσεων σε οποιοδήποτε σημείο του καρδιαγγειακού συστήματος.
Gamma Knife Ακτινοχειρουργική Εγκεφάλου
Το μοναδικό Τμήμα που λειτουργεί στην Ελλάδα. Εγκαταστάθηκε στο ΥΓΕΙΑ το Φεβρουάριο του 2004 και συγκαταλέγεται ανάμεσα στα πιο σύγχρονα Τμήματα διεθνώς. Είναι εξοπλισμένο με τον πλέον σύγχρονο ακτινοχειρουργικό μηχάνημα Gamma Knife Perfexion.
Ρομποτική Χειρουργική
Υψηλή τεχνολογία με απαράμιλλη ακρίβεια και άριστα αποτελέσματα. Επαναστατική εξέλιξη στον τομέα της λαπαροσκοπικής και ελάχιστα τραυματικής χειρουργικής, με το υπερσύγχρονο ρομποτικό σύστημα DA VINCI S.
PET-CT
Το Τμήμα PET/CT του ΥΓΕΙΑ είναι το πρώτο που λειτούργησε στην Ελλάδα το 2004 και είναι πιστοποιημένο κατά ISO 9001:2000. Yπερέχει στη διάγνωση και το χειρισμό των ασθενών με καρκίνο με τον μοναδικό συνδυασμό δύο μεθόδων, της Τομογραφίας Εκπομπής Ποζιτρονίων (PET) και της Αξονικής Τομογραφίας (CT) σε ένα μηχάνημα.
Ακτινοθεραπευτική Ογκολογία
Το Κέντρο Ακτινοθεραπευτικής Ογκολογίας του ΥΓΕΙΑ, εξοπλισμένο με τους νέους γραμμικούς επιταχυντές SYNERGΥ και AXESSE και το εξειδικευμένο ιατρικό προσωπικό του, προσφέρει όλες τις σύγχρονες τεχνικές (Στερεοταξία, 3D, VMAT και IMRT).
Νευροχειρουργική και Παρεμβατική Νευροακτινολογία
Το Τμήμα καλύπτει όλο το φάσμα των χειρουργικών παθήσεων του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ, δηλ. Εγκέφαλος και Νωτιαίος Μυελός) με εξειδικευμένους ιατρούς στην αντιμετώπιση των αγγειακών βλαβών του ΚΝΣ. Παρέχει θεραπεία είτε με την μορφή της ανοικτής κρανιοτομίας-κρανιοανάτρησης είτε με την μορφή της ενδοαγγειακής χειρουργικής, γνωστότερης και ως εμβολισμός.
Διαδερμική Θεραπεία Καρδιακών Βαλβίδων
Στο Tμήμα Διαδερμικών Βαλβίδων του ΥΓΕΙΑ πραγματοποιούνται με μεγάλη επιτυχία διαδερμικές εμφυτεύσεις και των δύο τύπων βαλβίδων που υπάρχουν σήμερα διαθέσιμες (SAPIEN XT, Edwards Lifesciences; CoreValve, Medtronic, Portico, St Jude) και με όλες τις δυνατές μεθόδους εμφύτευσης (διαμηριαία, δια-αορτική, διαθωρακικά, δια της υποκλειδίου, κτλ) καθώς και επιδιόρθωσης ανεπάρκειας μιτροειδούς βαλβίδας με το MitraClip (Abbott).