HYGEIA Hospital
ΜΗΤΕΡΑ
Παίδων ΜΗΤΕΡΑ
ΛΗΤΩ Μαιευτικό, Γυναικολογικό & Χειρουργικό Κέντρο
Y-Logimed Α.Ε.
AlfaLab | Kέντρο Μοριακής Βιολογίας & Κυτταρογενετικής
Beatific® | Super-effective Anti-aging Skincare for Face - Eyes - Body

Μοριακή Βιολογία

Γενετική συμβουλευτική

Γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία επικοινωνίας μέσα από την οποία παρέχεται ενημέρωση:
α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου,
β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας επανεμφάνισής της, και
γ) στις εναλλακτικές επιλογές για την αντιμετώπιση πιθανών προβλημάτων και στην παροχή συμβουλής για την επιλογή της προσφορότερης λύσης Ο κλάδος που ασχολείται με αυτή ονομάζεται γενετική συμβουλευτική (genetic counseling).

 

Γράφει η
Λουκία Κατσίχτη 
Σύμβουλος Γενετικής MHTEΡΑ

 

Η γενετική συμβουλευτική είναι χρήσιμη σε κάθε ζευγάρι μελλοντικών γονέων, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου κατά τη διάρκεια της κύησης αναφέρεται ιστορικό κληρονομικών νόσων ή προκύπτει οποιαδήποτε άλλη ένδειξη που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο για συγγενείς ανωμαλίες ή νοητική στέρηση (πίνακας 1). Επίσης η γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη σε συνεργασία με τον κλινικό γενετιστή στις οικογένειες πασχόντων και στους ίδιους τους πάσχοντες (πίνακας 2).

Διαδικασία γενετικής συμβουλευτικής

Η διαδικασία της γενετικής συμβουλής χωρίζεται κυρίως σε δύο στάδια, στο αρχικό και στο τελικό. Στο αρχικό στάδιο συμπεριλαμβάνονται η γενική εκτίμηση προσωπικότητας των ενδιαφερομένων, η λήψη οικογενειακού ιστορικού, η διάγνωση, η εκτίμηση κινδύνου επανεμφάνισης προβλήματος και η ενημέρωση των ενδιαφερομένων. Στο τελικό στάδιο συμπεριλαμβάνονται η ψυχική υποστήριξη και η παρακολούθηση.

Στην εκτίμηση κινδύνου σημαντικότατο ρόλο παίζει η λήψη του οικογενειακού ιστορικού. Η καταγραφή του οικογενειακού ιστορικού μπορεί να γίνει πολύ σύντομα με σύμβολα που χρησιμοποιούνται διεθνώς στη γενετική (πίνακας 3). Με αυτόν τον τρόπο πληροφορίες που αφορούν σε όλα τα μέλη της οικογένειας συνοψίζονται γραφικά. Παράδειγμα οικογενειακού δένδρου φαίνεται στο σχήμα 1.

Ψυχολογία και γενετική συμβουλευτική

– Προγεννητικός έλεγχος και ψυχικές επιπτώσεις
Η περίοδος της εγκυμοσύνης δημιουργεί στους μελλοντικούς γονείς, και ιδιαίτερα στη μελλοντική μητέρα, πολλά και ανάμικτα συναισθήματα. Η μητέρα προετοιμάζεται για να αποκτήσει ένα τέλειο παιδί, ενώ παράλληλα διακατέχεται από μεγάλη ανασφάλεια και φοβίες. Η μελλοντική μητέρα συχνά αισθάνεται μεγάλη ευθύνη. Ευθύνη απέναντι στο αναπτυσσόμενο έμβρυο, ευθύνη απέναντι στον κλειστό οικογενειακό κύκλο, αλλά και ευθύνη απέναντι στο ευρύ κοινωνικό σύνολο.

-Ψυχολογία σε φυσιολογικές κυήσεις
Θεωρητικά, οι ραγδαίες εξελίξεις στον προγεννητικό έλεγχο θα έπρεπε να CελαφρύνουνE τη μελλοντική μητέρα από το βάρος της ευθύνης. Παρ? όλα αυτά, όμως, τις περισσότερες φορές φαίνεται ότι η επιλογή του προγεννητικού ελέγχου δημιουργεί επιπρόσθετο άγχος. Κύριοι παράγοντες γι’ αυτό μπορεί να είναι: 1) η ελλιπής ενημέρωση και 2) τα μειονεκτήματα του προγεννητικού ελέγχου, δηλαδή το δίλημμα για την επιλογή ή όχι επεμβατικής διαγνωστικής εξέτασης, που όμως εμπεριέχει κίνδυνο επιπλοκών και κυρίως αποβολής, και επίσης το γεγονός ότι συχνά με τις υπάρχουσες μεθόδους η διάγνωση προβλήματος γίνεται στο δεύτερο τρίμηνο, όταν η απόφαση για τη συνέχιση ή όχι της εγκυμοσύνης γίνεται πολύ δύσκολη και οι ψυχικές συνέπειες είναι μεγάλες.

– Ψυχολογία σε διάγνωση ανωμαλιών
Η κατάσταση γίνεται ακόμα πιο δύσκολη όταν μέσω του προγεννητικού ελέγχου υπάρξει διάγνωση εμβρυϊκής ανωμαλίας. Σ? αυτές τις περιπτώσεις το όνειρο του τέλειου παιδιού χάνεται και οι μελλοντικοί γονείς καλούνται να πάρουν την απόφαση για διακοπή ή συνέχιση της εγκυμοσύνης.

– Διακοπή εγκυμοσύνης
Η απόφαση για διακοπή της εγκυμοσύνης λόγω εμβρυϊκής ανωμαλίας είναι τραυματική εμπειρία, που οδηγεί τους μελλοντικούς γονείς σε απόγνωση και απομόνωση. Απόγνωση γιατί το όνειρο της μητρότητας/πατρότητας, της οικογενειακής ζωής, που παρέχει αγάπη και φροντίδα, χάνεται. Απομόνωση γιατί στην κοινωνία μας δεν υπάρχει τυπική αναγνώριση ή αποδεκτή περίοδος θρήνου που να ακολουθεί τη διακοπή μιας εγκυμοσύνης..

– Συνέχιση κύησης
Μερικές φορές το ζευγάρι αποφασίζει να συνεχίσει την εγκυμοσύνη έπειτα από διάγνωση εμβρυϊκής ανωμαλίας. Οι λόγοι γι? αυτήν την απόφαση μπορεί να είναι:
1. Η καθυστερημένη διάγνωση (δεύτερο – τρίτο τρίμηνο).
2. Οι ηθικές και θρησκευτικές πεποιθήσεις του ζευγαριού.
3. Η σύνδεση της εμβρυϊκής ανωμαλίας με αισιόδοξη πρόγνωση.
4. Η αναποφασιστικότητα του ζευγαριού.
5. Η αβεβαιότητα σχετικά με τη διάγνωση και την πρόγνωση της εμβρυϊκής ανωμαλίας.
6. Η αδυναμία ή δυσχέρεια νέας κύησης, λόγω προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας.

Και σ? αυτές τις περιπτώσεις συνέχισης της εγκυμοσύνης η ψυχική πίεση είναι μεγάλη. Οι ελπίδες και τα όνειρα των μελλοντικών γονέων βρίσκονται κάτω από συνεχή απειλή. Το γεγονός της εμβρυϊκής ανωμαλίας επιβραδύνει τη διαδικασία ταύτισης και συναισθηματικής σύνδεσης με το έμβρυο. Όλες οι αποφάσεις στην υπόλοιπη διάρκεια της εγκυμοσύνης λαμβάνονται κάτω από πίεση και έχουν τη δυνατότητα να αλλάξουν ριζικά τη ζωή αυτής της οικογένειας. Τα συναισθήματα και οι αγωνίες κορυφώνονται και η ώρα του τοκετού βρίσκει συχνά τους γονείς με μειωμένες δυνάμεις και σπάνια επαρκώς ψυχικά προετοιμασμένους.

Ψυχολογία γονέων έπειτα από γέννηση παιδιού με ανωμαλία, χωρίς προϋπάρχουσα προγεννητική διάγνωση
Τα συναισθήματα είναι ανάλογα με αυτά των περιπτώσεων διάγνωσης εμβρυϊκής ανωμαλίας μέσω προγεννητικού ελέγχου, με τη διαφορά ότι εδώ οι γονείς δεν έχουν την επιλογή διακοπής ή συνέχισης της εγκυμοσύνης. Και σε αυτές τις περιπτώσεις χάνεται το όνειρο για το τέλειο παιδί. Υπάρχει επίσης το συναίσθημα της αποτυχίας με την έννοια του ότι οι γονείς αισθάνονται ότι απέτυχαν να κατορθώσουν αυτό που με τόσο κόπο προσπαθούσαν να δημιουργήσουν. Η διαδικασία θρήνου για το χαμό ενός υγιούς παιδιού συνοδεύεται από την απαίτηση για επένδυση στο ανάπηρο παιδί ως αντικείμενο αγάπης.

Γενετική συμβουλευτική στην πράξη

Η γενετική είναι τομέας πρότυπο για ομαδική συνεργασία. Η ομάδα γενετικής παρέχει υπηρεσίες ανίχνευσης, προσδιορισμού προβλήματος και διάγνωσης, θεραπευτικής παρέμβασης, ψυχικής υποστήριξης και συμβουλευτικής σε σχέση με την πρόγνωση και τους παράγοντες κινδύνου. Τα τμήματα Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας του ομίλου ΥΓΕΙΑ, ΜΗΤΕΡΑ και ALFALAB (ΛΗΤΩ), πρωτοπορούν στην παροχή υπηρεσιών, προσφέροντας γενετική συμβουλευτική στις περιπτώσεις όπου απαιτείται. Η γενετική συμβουλευτική παρέχεται όταν υπάρχουν εργαστηριακά ευρήματα που χρήζουν συζήτησης. Επίσης, οι συνεργάτες ιατροί συχνά παραπέμπουν για συμβουλευτική, όταν κρίνουν ότι οι πιθανότητες για συγγενείς ανωμαλίες είναι αυξημένες στις κυήσεις που παρακολουθούν. Οι παραπέμποντες ιατροί ενημερώνονται προφορικά, αλλά και γραπτά για κάθε περίπτωση. 

Οι επιστημονικές εξελίξεις στη γενετική υπόσχονται πολλά. Ο τρόπος αξιολόγησης πολλών νοσημάτων αλλάζει και δημιουργούνται νέες προοπτικές στην αντιμετώπιση και τη θεραπεία. Ο ρόλος της γενετικής συμβουλευτικής γίνεται όλο και περισσότερο απαραίτητος με κύριο στόχο τη μετάφραση των επιστημονικών γνώσεων της γενετικής σε πρακτικές πληροφορίες για τους ενδιαφερόμενους με παράλληλη ψυχική υποστήριξη.

Σχήμα 1: Παράδειγμα οικογενειακού ιστορικού.

Νοέμβριος 2012