Ηθικά διλήμματα κατά την προγεννητική διάγνωση των γενετικών παθήσεων

Ο γενετικός έλεγχος με τις διαγνωστικές δυνατότητες, τις οποίες προσφέρει για την ανίχνευση ασθενειών, έχει γίνει πεδίο έντονου βιοηθικού προβληματισμού. Η αλματώδης πρόοδος της γενετικής προσφέρει πλέον τη δυνατότητα να διενεργούμε διαγνωστικές εξετάσεις στο έμβρυο από τα πρώτα στάδια της ανάπτυξής του.

Γράφει η
Βούλα Βελισσαρίου, PhD
Εργαστηριακή Κλινική Γενετίστρια

Σήμερα, είμαστε σε θέση να διαπιστώσουμε γενετικά ή αναπτυξιακά αίτια για την εκδήλωση πολλών σοβαρών παθήσεων του εμβρύου κατά τη διάρκεια της κύησης ή ακόμη και πριν από την εμφύτευση. Επειδή δεν είμαστε ακόμη σε θέση να τροποποιούμε τη γενετική σύσταση του νέου οργανισμού, ώστε να αποτρέπουμε γενετικές αιτίες μελλοντικών παθήσεων, η γνώση αυτή δημιουργεί ένα σοβαρό ηθικό δίλημμα: δικαιούμαστε να «προλάβουμε» τη γέννηση παιδιών με τέτοιες σοβαρές παθήσεις, διακόπτοντας μια εγκυμοσύνη ή αποκλείοντας τη μεταφορά παθολογικών εμβρύων στη μήτρα στην περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης;

• Το πρώτο ζήτημα που έχουμε να αντιμετωπίσουμε εν προκειμένω είναι αν πρέπει να προβαίνουμε σε τέτοιες επιλογές. Το ερώτημα αυτό απαντάται διαφορετικά, ανάλογα με τη θέση που υιοθετεί κανείς για το σεβασμό και την προστασία της ανθρώπινης ζωής και, κατ? επέκταση, για την εκούσια άμβλωση (ή απόρριψη εμβρύων in vitro).
• Ένα επόμενο ζήτημα, σε περίπτωση καταφατικής απάντησης όσον αφορά στη διακοπή της κύησης, είναι ποιες από τις επιλογές αυτές είναι πράγματι ηθικά δικαιολογημένες.

Σε αυτά τα βασικά ζητήματα, όπως και σε άλλα, κυρίως κοινωνικοπολιτικά, έχουν προσπαθήσει να απαντήσουν πολλές μελέτες με τη συμμετοχή κλινικών και εργαστηριακών γενετιστών, ειδικών στην ιατρική εμβρύου, κλινικών ψυχολόγων, ψυχιάτρων, κοινωνιολόγων, ειδικών σε θέματα βιοηθικής κ.ά. Σημαντικό ρόλο σε αυτά τα ηθικά διλήμματα παίζει η σύγκρουση των ατομικών πεποιθήσεων και υποχρεώσεων με εκείνα που καθορίζονται από την κοινωνία.

Μια από τις πλέον αντιπροσωπευτικές μελέτες για τα ηθικά διλήμματα στην προγεννητική διάγνωση των γενετικών παθήσεων είναι η EDIG (Ethical Dilemmas due to Prenatal and Genetic Diagnostics), που πραγματοποιήθηκε το 2005-2008 σε χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, μεταξύ των οποίων και στην Ελλάδα. Στη συγκεκριμένη μελέτη συμμετείχε και το δικό μας τμήμα. Στη συνέχεια παρουσιάζονται περιληπτικά τα κυριότερα συμπεράσματα της EDIG και άλλων μελετών, καθώς και της εισήγησης της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής (ΕΕΒ) για την προγεννητική και την προεμφυτευτική διάγνωση και τη μεταχείριση του εμβρύου.

Προεμφυτευτική διάγνωση
Ένα από τα κυριότερα σημεία στα οποία εστιάζει ο ηθικός προβληματισμός για την προεμφυτευτική διάγνωση είναι αν η επιλογή υγιών εμβρύων αποτελεί ευγονική παρέμβαση. Έχει υποστηριχθεί ότι η προεμφυτευτική διάγνωση είναι το κατ? εξοχήν εργαλείο ευγονικής. Σύμφωνα με το μειοψηφούντα στην εισήγηση της ΕΕΒ, «Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι ο προγεννητικός και κυρίως ο προεμφυτευτικός έλεγχος αποτελούν στα χέρια του ανώνυμου “βελτιωτή” του ανθρώπου, μία άριστη μέθοδο αρνητικής, και όχι μόνο, επιλογής και γενετικής βελτίωσης.

Τη γενετική επιλογή του ανθρώπου, γνωστή και ως ευγονική, ενώ καταδικάστηκε τόσο έντονα στις συνειδήσεις των μεταπολεμικών γενεών, σήμερα, αλλά πολύ περισσότερο στον αιώνα που διανύουμε, ο πολιτισμός θα την παρουσιάσει ως θεμιτή δυνατότητα μέσω της απόρριψης του εμβρύου, ώστε να θεωρείται θεραπευτική επιλογή».

Ο αντίλογος είναι ότι ο στόχος της αποφυγής γέννησης απογόνων με σοβαρές γενετικές αναπηρίες αποτελεί μέρος της αναπαραγωγικής ελευθερίας και της προσωπικής επιλογής των γονέων και όχι κάποιο προκαθορισμένο σχέδιο βελτίωσης της ανθρώπινης φυλής. Σε κάθε περίπτωση, οι υποψίες για στοιχεία ευγονικής παραμένουν, καθώς και η άποψη μερίδας βιοηθικολόγων ότι η απόρριψη των ασθενών εμβρύων ενέχει τον κίνδυνο του ρατσισμού και των διακρίσεων έναντι των μειονεκτούντων ατόμων.

Ένα άλλο αμφιλεγόμενο ζήτημα είναι η επιλογή φύλου. Υπάρχουν δύο κυρίαρχες απόψεις που διέπουν το όλο θέμα. Η πρώτη άποψη αναφέρεται στην απόλυτη ελευθερία όσον αφορά στην επιλογή φύλου, ενώ η δεύτερη υποστηρίζει την ολοκληρωτική απαγόρευση της επιλογής φύλου, εκτός αν συντρέχουν ιδιαίτεροι ιατρικοί λόγοι που συνδέονται με το φύλο του παιδιού. Σύμφωνα με την ΕΕΒ, «Η επιλογή του φύλου του εμβρύου δικαιολογείται μόνο για σοβαρούς λόγους υγείας, δηλαδή για την αποφυγή της εκδήλωσης φυλοσύνδετων νοσημάτων.

Η Επιτροπή δεν βλέπει δικαιολογημένη την επιλογή φύλου για “κοινωνικούς” λόγους (π.χ. την “εξισορρόπηση” των φύλων των παιδιών σε μια οικογένεια). Όσο και αν υπάρχουν σχετικά επιχειρήματα, οι κοινωνικές προκαταλήψεις που εξακολουθούν να επικρατούν σε σχέση με τη θέση των δύο φύλων, ακόμη και στις ευρωπαϊκές κοινωνίες, θα οδηγούσαν σε ανεπιθύμητα αποτελέσματα αν ήταν ελεύθερη αυτή η δυνατότητα».

Τέλος, ένα άλλο ηθικό ζήτημα που ανακύπτει, αφορά στην ασφάλεια και στην αποδοτικότητα της μεθόδου, αν και θα πρέπει να λεχθεί ότι ο κίνδυνος λανθασμένης διάγνωσης είναι αρκετά μικρός. Άλλωστε, τα περισσότερα κέντρα που προσφέρουν προεμφυτευτικό έλεγχο προτείνουν επιβεβαίωση της διάγνωσης μέσω προγεννητικού ελέγχου (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών). Η διαφορά, πάντως, του προεμφυτευτικού ελέγχου από τον προγεννητικό έγκειται στο γεγονός ότι η απόρριψη του ασθενούς εμβρύου επηρεάζει πολύ λιγότερο τη σωματική και την ψυχολογική υπόσταση της μητέρας.

Προγεννητικός έλεγχος
Ο προγεννητικός έλεγχος προορίζεται κυρίως για ζευγάρια που ανήκουν σε ομάδες υψηλού γενετικού κινδύνου, τα οποία έχουν αυξημένη πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή και επίσης για εγκύους ηλικίας μεγαλύτερης των 35 ετών, οι οποίες παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου. Επειδή προς το παρόν δεν υπάρχει ικανοποιητική και διαθέσιμη θεραπεία προγεννητικά, η άμβλωση ή η γέννηση ενός παθολογικού παιδιού εμφανίζονται ως οι μόνες δυνατές επιλογές.

Η προσφυγή στην προγεννητική διάγνωση δηλώνει μια τάση σύστασης διακοπής της κύησης σε περιπτώσεις κατά τις οποίες ανιχνεύεται κάποια γενετική διαταραχή. Πολλές μελέτες από τις ΗΠΑ και από χώρες της Ε.Ε. έχουν δείξει ότι, κατόπιν προγεννητικής διάγνωσης, η πλειονότητα των γυναικών αποφασίζει να μην προβεί στη γέννηση ενός παιδιού όταν διαπιστώνεται γενετική ανωμαλία. Σε πρόσφατη μελέτη στις ΗΠΑ, διαπιστώθηκε ότι το 82,9% αποφασίζει να διακόψει την κύηση όταν εντοπίζεται κάποια γενετική χρωμοσωματική διαταραχή.

Η δική μας πείρα έχει δείξει ότι το 98% των εγκύων με έμβρυο με τρισωμία ή σοβαρή δομική χρωμοσωματική ανωμαλία διακόπτει την κύηση, ενώ το ποσοστό μειώνεται σε 82% όταν πρόκειται για ανωμαλία στα χρωμοσώματα του φύλου.

Η σκοπιά της βιοηθικής
Τα επιχειρήματα που συνηγορούν στη διακοπή της κύησης ως ηθικά αποδεκτής επιλογής, στηρίζονται κυρίως σε δύο από τις βασικές αρχές της βιοηθικής: της αυτονομίας και της μη πρόκλησης βλάβης και πόνου. Έτσι, σύμφωνα με την αρχή της αυτονομίας, οι γονείς μπορούν να αποφασίζουν ελευθέρα ώστε να μη φέρουν στον κόσμο ένα γενετικά άρρωστο παιδί.

Η άποψη αυτή ενισχύεται περισσότερο από το γεγονός ότι τα κυριότερα συναισθηματικά και οικονομικά βάρη, που δημιουργούνται από τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού, τα αναλαμβάνουν οι ίδιοι, άρα είναι σε θέση να σταθμίσουν και να αποφασίσουν για το κόστος μιας τέτοιας επιλογής. Επίσης, ακόμα κι αν υποστηριχθεί ότι υπάρχει δικαίωμα ζωής στα έμβρυά τους, αυτό δεν είναι δυνατόν να προέχει των δικαιωμάτων των γονέων.

Η ΕΕΒ «θεωρεί δικαιολογημένη την επιλογή εμβρύου, ως γενική δυνατότητα των υποψήφιων γονέων, ύστερα από διενέργεια προγεννητικής ή προεμφυτευτικής διάγνωσης. Η αξιοποίηση των μέσων που παρέχει η σύγχρονη τεχνολογία για την πρόληψη του πόνου, των ταλαιπωριών, ακόμη και της έκθεσης ενός προσώπου σε κοινωνικές προκαταλήψεις, επιβάλλεται από τον ίδιο το σεβασμό στην ανθρώπινη αξιοπρέπεια. Η αποδοχή της γέννησης παιδιών με σοβαρές βλάβες στην υγεία τους, όσο κι αν θα μπορούσε να δικαιολογηθεί σε εντελώς ακραίες περιπτώσεις (π.χ. όταν οι ενδιαφερόμενοι αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα γονιμότητας), κατά κανόνα ελέγχεται ηθικά. Πράγματι, ακόμη κι αν η αποδοχή αυτή βασίζεται σε συγκεκριμένες μεταφυσικές αντιλήψεις (και όχι σε απλό εγωισμό) του μελλοντικού γονέα, δεν μπορεί να παραβλεφθεί ότι παραγνωρίζει ανεπίτρεπτα την ποιότητα της μελλοντικής ζωής ενός νέου ανθρώπου».

Υπάρχουν, όμως, και επιχειρήματα που αντιτίθενται στις παραπάνω απόψεις. Όπως είναι γνωστό, ένα από τα βασικά επιχειρήματα κατά της προγεννητικής διάγνωσης και της επιλεκτικής άμβλωσης, η οποία συνήθως ακολουθεί, είναι ότι μπορεί να οδηγήσει σε φαινόμενα ρατσισμού και διακρίσεων κατά των ατόμων με αναπηρίες. Επιπλέον, ενδέχεται να μειωθεί η κοινωνική υποστήριξη και η ανοχή της κοινωνίας στα άτομα με γενετικές διαταραχές, εφόσον θεωρηθεί ότι οι διαταραχές αυτές θα μπορούσαν να αποφευχθούν με τον προγεννητικό έλεγχο.

Άλλο ένα προβληματικό σημείο που επισημαίνεται, είναι οι πιθανές επιπτώσεις για τα παιδιά του μέλλοντος, τα οποία θα γνωρίζουν ότι βρίσκονται στη ζωή επειδή πέρασαν επιτυχώς έναν έλεγχο γενετικής ποιότητας. Μια άλλη σημαντική παράμετρος, η οποία συνοδεύει την προγεννητική διάγνωση, αφορά στα συναισθήματα των γονέων έπειτα από διακοπή της εγκυμοσύνης. Στις περιπτώσεις αυτές, οι γονείς βιώνουν συναισθήματα ενοχής, θλίψης, ψυχικού πόνου και άγχους. Η θλίψη των γονιών σ? αυτές τις περιπτώσεις είναι παρόμοια με αυτή την οποία νιώθουν οι γονείς όταν χάνουν ένα παιδί τους. Η γενετική συμβουλευτική, όμως, από ειδικά εκπαιδευμένους γενετιστές με πολύπλευρη εκπαίδευση (γενετικής, ιατρικής, ψυχολογίας, κοινωνιολογίας, βιοηθικής κ.λπ.), τόσο πριν από τον προγεννητικό έλεγχο όσο και μετά απ? αυτόν, θεωρείται ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισης και άμβλυνσης αυτών των δυσάρεστων συναισθημάτων.

Συμπεράσματα
Βάσει όσων έχουν αναφερθεί, η γενετική συμβουλευτική προτείνεται ως ο πλέον ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισης και άμβλυνσης των ηθικών ζητημάτων που αναφύονται από την εφαρμογή του προγεννητικού και του προεμφυτευτικού ελέγχου. Υπογραμμίζεται ότι στο πλαίσιο της αυτονομίας θα πρέπει να γίνεται σεβαστή η απόφαση των γονιών, είτε επιθυμούν τη διακοπή της κύησης είτε δε δέχονται να τη διακόψουν για οποιονδήποτε λόγο, ενός προσβεβλημένου από γενετική ασθένεια εμβρύου.

Bιβλιογραφία
1. Leuzinger-Bohleber M, Engels EM, Tsiantis J. The Janus Face of Prenatal Diagnostics. A European Study Bridging Ethics, Psychoanalysis and Medicine. Karnac, London, 2008.
2. Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής. Εισήγηση Cγια την προγεννητική διάγνωση και προεμφυτευτική διάγνωση και τη μεταχείριση του εμβρύου. 2007, http://www.bioethics.gr.
3. Fasouliotis SJ, Schenker JG. Preimplantation genetic diagnosis principle and ethics. Hum Reprod. 1998; 13: 2.238-2.245.
4. Pennigs G. Family balancing as a morally acceptable application of sex selection. Hum Reprod. 1996; 11: 2.339-2.343.
5. Clarke A. Is Non-Directive Counseling Possible. Lancet 1991, 338: 998-1.001.
6. Hawkins A, Stenzel A, Taylor J, et al. Variables influencing pregnancy termination following prenatal diagnosis of fetal chromosome abnormalities. J Genet Couns. 2013; 22 (2): 238-248.
7. EGE. Ethical Aspects of Prenatal Diagnosis, Opinion No 6. 1996.
8. Χριστοπούλου Σ, Χριστοπούλου Γ, Ντόνοχιου Ζ και συν. Προγεννητική διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου. Ιατρικά Ανάλεκτα, 2012; Τόμος Γ’, Τεύχος 15: 678-682.
9. Aliken HD. Life and Right to Life, Ethical issues in Human Genetics. New York, London, Plenum press, 1973.
10. Stein E. Choosing the Sexual Orientation of Children. Bioethics. 1998; 12: 3-24.
11. Sass HM. Copernican Challenge of Genetic Prediction in Human Medicine. Annu. Rev. Law Ethics. 1996; 4: 67-79.
12. Fletcher JC. The morality and Ethics of P.N.D, In Genetic Disorders and the Fetus. Ed Milunsky A, New York, London Plenum Press, 1979.
13. Blumberg BD, Gulbus MS, Hanson KH. The psychological sequel of abortion performed for a genetic indication. Am. J. Obstet. Gynecol. 1975; 122: 799-808.
14. Rantanen Ε, Hietala Μ, Kristoffersson U, et al. What is ideal genetic counselling? A survey of current international guidelines. Eur J Hum Genet. 2008; 16: 445-452.

Ιούλιος, 2014