Καρκίνος του μαστού: πώς αντιμετωπίζεται η κληρονομική προδιάθεση;

Σε κάποιες οικογένειες υπάρχουν υψηλά ποσοστά εμφάνισης διαφόρων καρκίνων, καθώς τα γονίδια που ευθύνονται γι’ αυτό μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά. Ειδικά για τις γυναίκες, ο καρκίνος του μαστού είναι μία από τις περιπτώσεις στην οποία μπορεί να εμφανίζεται υψηλή γενετική προδιάθεση. Ποια είναι, λοιπόν, τα μέτρα για την πρόληψή του και ποιες επιλογές έχει μια γυναίκα;

Γράφει η
Amisa Mukaj
Γενετίστρια, ΥΓΕΙΑ Τιράνων

Ο καρκίνος του μαστού είναι μια ασθένεια που προκαλείται από διάφορους παράγοντες, όπως για παράδειγμα ο τρόπος ζωής, το περιβάλλον στο οποίο ζούμε, το οικογενειακό ιστορικό, η ηλικία της πρώτης εμμήνου ρύσεως και της εμμηνόπαυσης, η ηλικία του πρώτου τοκετού, η διάρκεια του θηλασμού του παιδιού κ.ά.

Επιστημονικές μελέτες έχουν απόκαλύψει ότι ορισμένα γονίδια, τα οποία σε ορισμένα άτομα είναι ελαττωματικά, συνδέονται με υψηλό κίνδυνο για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού. Σε οικογένειες που έχουν αυτά τα ελαττωματικά γονίδια, η γενετική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού μπορεί να μεταδοθεί από το γονέα στο παιδί. Μόνο το 10% (μία στις 10) των γυναικών με καρκίνο του μαστού έχουν κληρονομήσει μια μορφή του ελαττωματικού γονιδίου.

Μέχρι τώρα δύο κύρια γονίδια είναι γνωστά και ελέγχονται για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, τα γονίδια του καρκίνου του μαστού 1 και 2, τα οποία στην αγγλική γλώσσα ονομάζονται Breast Cancer Genes (BRCA 1 & BRCA 2).

Τα άτομα με γενετική προδιάθεση εμφανίζουν καρκίνο του μαστού σε μια αρκετά νεαρή ηλικία (κάτω από 40), στον ένα μαστό ή και στους δύο, αλλά συνήθως όχι συγχρόνως, και έχουν επίσης υψηλή πιθανότητα να εμφανίσουν και άλλων ειδών καρκίνους. Αυτές οι μεταλλάξεις κληρονομούνται με τον ίδιο τρόπο και στους άνδρες και στις γυναίκες. Η πιθανότητα ένα άτομο με επιβλαβείς μεταλλάξεις σε αυτά τα δύο γονίδια να «κληροδοτήσει» στο παιδί του αυτά τα ελαττώματα φτάνει στο 50% των περιπτώσεων.

Το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου θεωρείται σημαντικό όταν σ’ αυτό εντοπίζονται ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

• Υψηλή συχνότητα καρκίνου στην ίδια οικογένεια.
• Εμφάνιση του καρκίνου σε νεαρή ηλικία.
• Ορισμένες μορφές καρκίνου σε ένα άτομο (όπως π.χ. διπλός καρκίνος του μαστού ή πρώιμος καρκίνος του παχέος εντέρου).

Γενετική συμβουλευτική και εξετάσεις
Γενετική συμβουλευτική αποκαλείται η διαδικασία με την οποία εξηγείται στους ασθενείς ή στους συγγενείς των ασθενών που θίγονται από μια κληρονομική διαταραχή, η φύση της διαταραχής, η πιθανότητα ανάπτυξης της νόσου και η μετάδοσή της. Επίσης, στους ενδιαφερόμενους εξηγούνται οι επιλογές που υπάρχουν για τη διαχείριση και τον οικογενειακό προγραμματισμό, ώστε να μπορέσουν να αποτρέψουν ή να μειώσουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.

Η γενετική συμβουλευτική χωρίζεται σε πέντε φάσεις:
1. Καταγράφονται οι οικογενειακές και οι προσωπικές ιατρικές πληροφορίες για τον ασθενή.
2. Καταγράφεται το γενετικό δέντρο.
3. Αξιολογούνται και υπολογίζονται οι γενετικοί κίνδυνοι – καθορίζονται οι γενετικές εξετάσεις.
4. Εξηγούνται στους ενδιαφερόμενους τα αποτελέσματα των εξετάσεων και οι επιλογές για τη διαχείριση της περίπτωσης.
5. Παρακολουθείται η πορεία του φορέα μετά την εξέταση.

Η διαχείριση του κινδύνου
Αν τα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης είναι θετικά, τότε ο φορέας της μετάλλαξης θα έχει την ευκαιρία να συζητήσει και να επιλέξει το καλύτερο πρόγραμμα για αυτόν ούτως ώστε να αποτρέψει την εμφάνιση της νόσου. Δεν υπάρχει σωστή ή λάθος απάντηση για το τι πρέπει να κάνει κάποιος – αυτή είναι μια απόφαση που μόνο ο ίδιος μπορεί να πάρει.

Μερικές από τις επιλογές περιλαμβάνουν:

• Συχνές εξετάσεις του μαστού.
• Φάρμακα που μειώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μέχρι και 10 χρόνια.
• Προληπτική χειρουργική επέμβαση – αφαίρεση του μαστού.
• Οικογενειακός προγραμματισμός – προγεννητικός έλεγχος για να διαπιστωθεί αν το έμβρυο έχει κληρονομήσει τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού.

Όλες αυτές οι επιλογές θα πρέπει να συζητηθούν με ογκολόγο και με το γενετιστή ιατρό. Από κοινού καταρτίζουν το καλύτερο σχέδιο για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου σε κάποιον, καθώς και την πιθανότητα να κληροδοτηθεί αυτός ο κίνδυνος στο παιδί του.

Φεβρουάριος, 2015