Νευροαισθητήρια βαρηκοΐα: αίτια και επιπτώσεις

Η συγγενής νευροαισθητήρια βαρηκοΐα θεωρείται ότι έχει γενετική βάση σε πάνω από το 50% των περιπτώσεων.

Γράφουν οι
Δρ Πέτρος Β. Βλασταράκος
MD, MSc, PhD, IDO-HNS (Eng.)
Χειρουργός Ωτορινολαρυγγολόγος
Επιμελητής ΩΡΛ Κλινικής ΜΗΤΕΡΑ
Δημήτριος Σ. Αγγελέτος, MD
Χειρουργός Ωτορινολαρυγγολόγος
Επιστημονικός Συνεργάτης ΩΡΛ Κλινικής ΜΗΤΕΡΑ & ΛΗΤΩ
Μάρτιος 2014

Στο 80% αυτών η κληρονομικότητα έχει μικρότερη βαρύτητα. Το 70% των περιπτώσεων συγγενούς νευροαισθητήριας βαρηκοΐας δεν εμφανίζεται στο πλαίσιο ενος συνδρόμου, με τη μετάλλαξη στο γονίδιο του χασμοσυνδέσμου β-2 (GJB2) που ελέγχει την πρωτεΐνη κονεξίνη 26 (ένα σημαντικό ρυθμιστή της ομοιοστασίας του Κ+ στο έσω ους), να είναι υπεύθυνη για το 30%-50% των περιπτώσεων της βαρηκοΐας αυτής. Επιπροσθέτως, περισσότερα από 300 γνωστά σύνδρομα συμπεριλαμβάνουν τη βαρηκοΐα (συνήθως νευροαισθητήρια) στις κλινικές τους εκδηλώσεις.

Η συγγενής νευροαισθητήρια βαρηκοΐα που δεν έχει γενετική βάση μπορεί να προέλθει από λοιμώξεις της κύησης (κυταρομεγαλοϊό, απλό έρπητα, ερυθρά, σύφιλη, τοξόπλασμα). Επιπροσθέτως, η μηνιγγίτιδα σε προγλωσσικά παιδιά, παρότι μη συγγενής λοίμωξη, μπορεί να οδηγήσει σε βαριά νευροαισθητήρια βαρηκοΐα (όπως και σε διαταραχές κεντρικότερα στο νευρικό σύστημα) και θα πρέπει να αντιμετωπίζεται με παρόμοιο τρόπο με τη συγγενή βαρηκοΐα ή και ακόμη γρηγορότερα, λόγω της επαπειλούμενης οστεοποίησης του κοχλία. Τα μη λοιμώδη αίτια συγγενούς νευροαισθητήριας βαρηκοΐας περιλαμβάνουν την υπερχολερυθρυναιμία, τη χορήγηση ωτοτοξικών ουσιών και την ακουστική νευροπάθεια. Η τελευταία πιθανώς αντιπροσωπεύει όχι τόσο μια ενιαία νοσολογική οντότητα, όσο ένα νοσολογικό φάσμα που επηρεάζει την ακουστική οδό.

Ο υπεύθυνος παθοφυσιολογικός μηχανισμός (μη συγχρονισμός των νευρικών εκφορτίσεων του ακουστικού νεύρου) φαίνεται ότι προκαλεί σημαντική διαταραχή στην ικανότητα χρονικής επεξεργασίας των ακουστικών ερεθισμάτων από την πλευρά των ασθενών, χωρίς να παραβλάπτεται η λειτουργία του έσω ωτός ως ενισχυτή.

Μη συγγενής νευροαισθητήρια βαρηκοΐα
Η νευροαισθητήρια βαρηκοΐα στην πλειονότητα των περιπτώσεων δεν είναι συγγενής, εμφανίζεται δηλαδή σε άλλοτε άλλο χρόνο κατά τη διάρκεια της ζωής. Τα συνηθέστερα αίτια της μη συγγενούς βαρηκοΐας περιγράφονται στη συνέχεια.

1. Πρεσβυακουσία
Η πρεσβυακουσία είναι η φυσιολογική μείωση του ουδού της ακοής με την πάροδο των ετών. Είναι το συχνότερο αίτιο νευροαισθητήριας βαρηκοΐας και αποτελεί περισσότερο φυσική πορεία της ακοής παρά νόσο. Η μείωση των ακουστικών ουδών αρχίζει περί την ηλικία των 50 ετών και στην πλειονότητα των περιπτώσεων αφορά αρχικά στις υψηλές συχνότητες. Είναι κατά κανόνα συμμετρική στα δύο αφτιά. Ο ρυθμός επιδείνωσης της ακοής είναι διαφορετικός στο κάθε άτομο και δεν μπορεί να προβλεφθεί κατά τη στιγμή της διάγνωσης. Με επιφύλαξη μόνο, μετά από τακτική παρακολούθηση, μπορεί να προβλεφθεί το κατά πόσον θα δημιουργήσει ιδιαίτερα λειτουργικά προβλήματα στο μέλλον. Στα περισσότερα άτομα η εξέλιξη είναι βραδεία και δε δημιουργεί πολύ σοβαρά προβλήματα, ούτε την ανάγκη χρήσης ακουστικού βοηθήματος. Η διάγνωση βασίζεται στην ηλικία του ασθενούς, στην απουσία άλλων αιτίων βαρηκοΐας και στη συμμετρική πτώση των ουδών και στα δύο αφτιά. Συχνά συνοδεύεται από εμβοές. Ένα συχνό συνοδό σύμπτωμα είναι η κακή διάκριση των λέξεων. Το τελευταίο εμφανίζεται σε οποιοδήποτε στάδιο της εξέλιξης της πρεσβυακουσίας και σε κάποιες περιπτώσεις είναι δυσανάλογη σε σχέση με τους ακουστικούς ουδούς. Δηλαδή ενδέχεται ο ασθενής να αναφέρει λειτουργικά προβλήματα τα οποία είναι μεγαλύτερα από αυτά που προβλέπει κανείς ότι υπάρχουν με βάση το ακοόγραμμα. Ακοογραφικά μπορεί να εμφανίζεται μεγάλη ποικιλομορφία. Η συνηθέστερη μορφή είναι αυτή κατά την οποία η βαρηκοΐα που αφορά στις υψηλές συχνότητες είναι μεγαλύτερη από αυτήν που αφορά στις χαμηλές με προοδευτική μετάβαση σε χαμηλότερο ουδό όσο αυξάνεται η συχνότητα (μορφή ski slope). Συνήθης είναι επίσης η μορφή στην οποία ο ακουστικός ουδός είναι εξίσου μειωμένος σε όλες τις συχνότητες (πανκοχλιακή μορφή-επίπεδο ακοόγραμμα). Η μορφή αυτή σχετίζεται συνήθως με τη χειρότερη διακριτική ικανότητα των λέξεων.

2. Βαρηκοΐα εκ θορύβου
Υπάρχουν δύο μορφές. Η πρώτη μορφή είναι το λεγόμενο οξύ ακουστικό τραύμα. Αποτελεί πτώση του ουδού της ακοής έπειτα από έκθεση σε ξαφνικό έντονο θόρυβο. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί η βαρηκοΐα έπειτα από βολή με πυροβόλο όπλο, έκρηξη ή απροειδοποίητη λειτουργία πολύ θορυβώδους συσκευής. Στις περισσότερες περιπτώσεις οξέος ακουστικού τραύματος και κυρίως σε αυτές που σχετίζονται με έκρηξη ή πυροβολισμό, η βαρηκοΐα αφορά κυρίως στη ζώνη συχνοτήτων με κέντρο τα 4 kHz. Πολλές φορές προεξάρχον σύμπτωμα είναι η εμβοή και λιγότερο η βαρηκοΐα, ενώ δεν είναι σπάνιο να αποτελεί τυχαίο ακοογραφικό εύρημα. Παρόμοια κατάσταση είναι η προσωρινή μετατόπιση του ουδού έπειτα από παραμονή σε χώρο με βιομηχανικό θόρυβο ή δυνατή μουσική (π.χ. κέντρο διασκέδασης, συναυλία κ.λπ.), η οποία αποκαθίσταται μετά την πάροδο λίγων ωρών συνήθως.
Η δεύτερη μορφή βαρηκοΐας εκ θορύβου είναι το χρόνιο ακουστικό τραύμα, το οποίο εμφανίζεται κατά κανόνα σε άτομα με μακροχρόνια έκθεση σε δυνατό θόρυβο στο χώρο εργασίας και γι? αυτόν το λόγο συνήθως ονομάζεται επαγγελματική βαρηκοΐα. Η βαρύτητα του προβλήματος εξαρτάται από την ένταση του θορύβου, από τη διάρκεια της ημερήσιας έκθεσης, από τον αριθμό των ετών κατά τα οποία επισυμβαίνει και από την απόσταση του εργαζόμενου από την πηγή του θορύβου. Πάντως, για να υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης επαγγελματικής βαρηκοΐας, πρέπει ο θόρυβος να έχει ένταση τουλάχιστον 70 dB. Στο ακοόγραμμα τυπικά εμφανίζεται μείωση των ουδών στις υψηλές συχνότητες, ομοιάζοντας έτσι με πρεσβυακουσία πρώιμης εμφάνισης. Για την πρόληψη της επαγγελματικής βαρηκοΐας θεωρείται απαραίτητη η χρήση προστατευτικών μέσων για το προσωπικό.

3. Ωτοτοξικότητα
Είναι το συχνότερο αίτιο μη συγγενούς παιδικής βαρηκοΐας στις αναπτυσσόμενες χώρες. Πολλά φάρμακα έχουν ως πιθανή παρενέργεια τη βαρηκοΐα, η οποία στις περιπτώσεις αυτές είναι νευροαισθητήρια. Οι πιο χαρακτηριστικές περιπτώσεις ωτοτοξικών φαρμάκων είναι οι αμινογλυκοσίδες, η φουροσεμίδη και κάποια κυτταροστατικά (π.χ. σισπλατίνη). Η ωτοτοξικότητα μπορεί να αφορά μόνο στην κοχλιακή ή μόνο στην αιθουσαία λειτουργία ή και στις δύο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αν η διακοπή του φαρμάκου γίνει έγκαιρα, μπορεί να σταματήσει ή και να αναστραφεί η επιδείνωση της βαρηκοΐας. Σημαντικό ρόλο στην παρακολούθηση ασθενούς που λαμβάνει ωτοτοξική θεραπεία μπορούν να παίξουν οι ωτοακουστικές εκπομπές, με τις οποίες μπορεί να ανιχνευθεί η βλάβη πριν γίνει αισθητή από τον ασθενή ή πριν δώσει σαφή αποτελέσματα στον έλεγχο της ακοής.

4. Κοχλιακή ωτοσκλήρυνση
Η ωτοσκλήρυνση είναι πάθηση άγνωστης αιτιολογίας, η οποία χαρακτηρίζεται από τη δημιουργία παθολογικού ιστού στην περιοχή της ωτικής κάψας, σε αντικατάσταση του φυσιολογικού. Σε σπανιότερες μορφές εκδηλώνεται μόνο κοχλιακή μορφή ωτοσκλήρυνσης (5% περίπου). H ωτοσκλήρυνση αναλύεται εκτενέστερα σε ιδιαίτερο κεφάλαιο (σελ. 1.086).

5. Λαβυρινθίτιδες
Προκαλούνται είτε από βακτήρια που επιμολύνουν το έσω ους στο πλαίσιο οξείας μέσης ωτίτιδας ή μέσω του υδραγωγού του κοχλία σε περίπτωση μηνιγγίτιδας, είτε από ιούς. Ανάλογη εικόνα μπορεί να δημιουργηθεί και από είσοδο τοξινών στο έσω ους μέσω ώσμωσης από τη στρογγύλη θυρίδα, στο πλαίσιο φλεγμονής του μέσου ωτός συνήθως από σταφυλόκοκκο. Χρόνια φλεγμονή του λαβυρίνθου επίσης μπορεί να εκδηλωθεί και λόγω διάβρωσης της ωτικής κάψας από χολοστεάτωμα. Τα συμπτώματα της λαβυρινθίτιδος, οποιασδήποτε αιτιολογίας, περιλαμβάνουν βαρηκοΐα, εμβοές και διαταραχές ισορροπίας. Η βαρηκοΐα είναι νευροαισθητήρια (ή μικτή λόγω και της νόσου του μέσου ωτός) και αφορά συνήθως στο σύνολο των συχνοτήτων.

6. Αιφνίδια νευροαισθητήρια βαρηκοΐα
Ονομάζεται έτσι οποιαδήποτε περίπτωση απώλειας ακοής νευροαισθητηριακού τύπου, η οποία ξεκινά και ολοκληρώνει την εξέλιξή της εντός πολύ μικρού χρονικού διαστήματος, που κυμαίνεται από λίγα λεπτά της ώρας μέχρι 3 ημέρες. Αναλύεται εκτενέστερα σε ιδιαίτερο κεφάλαιο (σελ. 1.076).

7. Ενδολεμφικός ύδρωπας
Η κατάσταση αυτή, που ονομάζεται και σύνδρομο Meniere, χαρακτηρίζεται από αύξηση της πίεσης στην ενδολέμφο του έσω ωτός. Υπάρχουν διχογνωμίες όσον αφορά στους μηχανισμούς πρόκλησης του ύδρωπα, αν και η κρατούσα αυτήν τη στιγμή άποψη είναι ότι προηγείται κάποιος μηχανισμός βλάβης του ωτός (π.χ. αυτοάνοσος, φλεγμονώδης κ.λπ.) ο οποίος έχει ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη του ύδρωπα.
Η κλασική συμπτωματολογία του ενδολεμφικού ύδρωπα έγκειται στην τετράδα: ίλιγγος, βαρηκοΐα, εμβοές και αίσθημα πληρότητας του ωτός. Συνυπάρχουν συχνά διπλακουσία (αίσθημα αντήχησης του ήχου στο αφτί) και απότομες πτώσεις επί του εδάφους. Ωστόσο υπάρχει μεγάλη ποικιλία στο πόσα συμπτώματα θα εμφανιστούν ταυτόχρονα, χωρίς να είναι σπάνια η περίπτωση στην οποία εμφανίζεται ένα σύμπτωμα μόνο, καθιστώντας τη διάγνωση εξαιρετικά δυσχερή. Πολλές φορές απαιτείται να υπάρξουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια ώστε η διάγνωση να τεθεί από τη φυσική ιστορία της κατάστασης. Αμφοτερόπλευρη προσβολή είναι σχεδόν παθογνωμονική αυτοάνοσης προέλευσης, ωστόσο θεωρείται ασυνήθης (περίπου 10% των περιπτώσεων). Η πτώση της ακοής είναι στις περισσότερες περιπτώσεις παροδική, ακολουθώντας την τάση του συνδρόμου να εκδηλώνεται κατά ώσεις. Ωστόσο, έπειτα από πολλές προσβολές, υπάρχει μια αυξημένη πιθανότητα να εμφανιστεί μόνιμη βαρηκοΐα. Τα τυπικά ευρήματα στο ακοόγραμμα είναι νευροαισθητήρια βαρηκοΐα που αφορά στις χαμηλές συχνότητες μόνο ή κατά το πλείστον.
Η βαρηκοΐα είναι αρχικά αναστρέψιμη μετά την παρέλευση του οξέος επεισοδίου, αργότερα όμως καθίσταται μόνιμη. Ένα εύρημα λιγότερο σύνηθες, αλλά όχι απίθανο είναι βαρηκοΐα μικτού τύπου στις χαμηλές συχνότητες (συνύπαρξη βαρηκοΐας αγωγιμότητας και νευροαισθητήριας). Η βαρηκοΐα αγωγιμότητας στις περιπτώσεις αυτές οφείλεται σε πολύ αυξημένη πίεση στην ενδόλεμφο, η οποία μειώνει την κινητικότητα του αναβολέα, περιορίζοντας έτσι την είσοδο της ηχητικής ενέργειας στον κοχλία.

8. Ακουστικό νευρίνωμα και άλλοι όγκοι της γεφυροπαρεγκεφαλιδικής γωνίας
Το ακουστικό νευρίνωμα (ή ακριβέστερα αιθουσαίο σβάννωμα) είναι ένας καλοήθης όγκος που προέρχεται από τα κύτταρα Schwann συνήθως του κάτω αιθουσαίου νεύρου. Προκαλεί συμπτώματα συνήθως λόγω των πιεστικών φαινομένων που ασκεί μέσα στο στενό χώρο του έσω ακουστικού πόρου. Στις περιπτώσεις που αναπτύσσεται κυρίως εκτός του πόρου, στην περιοχή της γεφυροπαρεγκεφαλιδικής γωνίας, τα συμπτώματα εκδηλώνονται πολύ αργότερα. Ανάλογη εικόνα έχουν και οι άλλοι όγκοι της γεφυροπαρεγκεφαλιδικής γωνίας (π.χ. μηνιγγίωμα). Το ακουστικό νευρίνωμα είναι συνήθως σποραδικό, ενώ μπορεί να εμφανιστεί στο πλαίσιο πολλαπλής νευρινωμάτωσης.
Συνήθως το πρώτο σύμπτωμα είναι μονόπλευρη εμβοή, ενώ ακολουθούν διαταραχές ισορροπίας και νευροαισθητήρια βαρηκοΐα. Στο ακοόγραμμα αποκαλύπτεται συνήθως μειωμένος ουδός ακοής στις υψηλές συχνότητες, ενώ σπανιότερα μπορεί να ληφθεί και οποιαδήποτε άλλη ακοολογική εικόνα. Το ακουστικό νευρίνωμα είναι μεν σπάνιο (με επίπτωση μία περίπτωση ανά 100.000 πληθυσμού ανά έτος), αλλά θα πρέπει να αποκλείεται σε κάθε περίπτωση μονόπλευρων ακοολογικών συμπτωμάτων.

9. Κληρονομική νευροαισθητήρια βαρηκοΐα
Όπως προαναφέρθηκε, μπορεί να αποτελεί ένα από τα αίτια της συγγενούς ή παιδικής βαρηκοΐας. Υπάρχουν όμως πολλές περιπτώσεις στις οποίες η πάθηση διαγιγνώσκεται σε εφήβους ή νέους ενήλικες. Εντούτοις υπάρχουν περιπτώσεις που, αδυνατώντας να βρούμε άλλο αίτιο βαρηκοΐας, θα αποδώσουμε σε κληρονομική επιβάρυνση (με την ευρεία και μη ειδική έννοια του όρου) και περιστατικά βαρηκοΐας που η ηλικία έναρξης είναι μεγαλύτερη από τη συνηθισμένη. Για τη διάγνωση συνήθως στηριζόμαστε στο θετικό οικογενειακό ιστορικό, στην απουσία προδιαθεσικών παραγόντων ή συνοδών συμπτωμάτων που θα οδηγούσαν σε άλλη διάγνωση και στα ακοολογικά ευρήματα. Η πιο τυπική ακοογραφική εικόνα είναι αυτή που ονομάζεται cookie bite pattern, δηλαδή βαρηκοΐα πλέον εκσεσημασμένη στις μεσαίες συχνότητες (1-4 kHz) και λιγότερο στις χαμηλές και υψηλές συχνότητες. Ωστόσο, ο τύπος του ακοογράμματος δεν είναι δεσμευτικός για τη διάγνωση, μιας και οποιαδήποτε ακοολογική εικόνα θα μπορούσε να παρατηρηθεί.

10. Άλλα αίτια
Σπάνια αίτια νευροαισθητήριας βαρηκοΐας αποτελούν το συγγενές συρίγγιο του άνω ημικύκλιου σωλήνα και το σύνδρομο του ευρέος υδραγωγού της αιθούσης. Στις περιπτώσεις αυτές η βαρηκοΐα είναι διαλείπουσα, ενώ συνυπάρχουν περιστατικά ιλίγγου και φαινόμενο Tulio (ίλιγγος λόγω έκθεσης σε δυνατό ήχο).

Οι επιπτώσεις της νευροαισθητήριας βαρηκοΐας
Είναι κοινώς παραδεκτό ότι ένα παιδί πρέπει να ακούσει για να μπορέσει να μιλήσει. Η ανάπτυξη του λόγου είναι από τα πιο συγκλονιστικά επιτεύγματα στη ζωή ενός παιδιού, αφού ο λόγος αποτελεί κεντρική παράμετρο στις περισσότερες εκφάνσεις της και παίζει σημαντικό ρόλο στον αυτοπροσδιορισμό και στην κοινωνικοποίηση του παιδιού.
Ο λόγος όμως αποτελεί συνάμα κι ένα εξελικτικό πλεονέκτημα του ανθρώπινου είδους. Η απόκτησή του ως διαδικασία φαίνεται να είναι ιεραρχικώς δομημένη και περιλαμβάνει αρχικά την ακοή των λέξεων και ακολουθείται από την αντίληψη του νοήματός τους και τη χρήση τους με βάση τους κανόνες της γραμματικής.
Μέχρι την ηλικία του ενός έτους, τα περισσότερα παιδιά έχουν αρχίσει να προφέρουν τις πρώτες τους λέξεις. Η μελέτη του Fry υποστηρίζει ότι τα ακούοντα παιδιά έχουν ένα λεξιλόγιο 200 λέξεων στα 2 έτη, 1.000 λέξεων στα 3 έτη και 2.000 λέξεων στα 4 έτη. Όταν συγκρίνουμε το λεξιλόγιο αυτό με εκείνο των κωφών παιδιών, βλέπουμε μεγάλες διαφορές.  Ο Di Carlo από το 1964 είχε υποστηρίξει ότι ένα τυπικό κωφό παιδί πέντε ετών κατέχει περίπου 25 λέξεις, ενώ το ακούον της ίδιας ηλικίας έχει λεξιλόγιο από 2.000 έως 10.000 λέξεις. Σε ό,τι αφορά δε στην εκφορά του λόγου, τα βαρήκοα παιδιά χρησιμοποιούν εκσεσημασμένο ύψος φώνησης και μη αποδεκτή διακύμανση στη βασική συχνότητα της φωνής. Επίσης συχνές είναι οι παραμορφώσεις του παραγόμενου ήχου, η ομιλία φωνηέντων και η παραγωγή χειλικόληκτων συμφώνων. Τα χαρακτηριστικά αυτά σε συνδυασμό με τις συχνές παρανοήσεις κατά την καθημερινή προφορική αλληλεπίδραση μπορεί να οδηγήσουν σε κοινωνικό στιγματισμό του παιδιού.
Αλλά και η σοβαρή βαρηκοΐα στην ενήλικο ζωή συνοδεύεται από πλήθος προβλημάτων. Λόγω της δυσανεξίας στους έντονους ήχους (recruitment) και της σχιζακουσίας (καλύτερη αντίληψη λέξεων από προτάσεις) εμφανίζεται δυσκολία στην κατανόηση του προφορικού λόγου. Το γεγονός αυτό οδηγεί τα άτομα σε κοινωνική απομόνωση και τα απομακρύνει από το κοινωνικό γίγνεσθαι, ενώ σε συνδυασμό με τις συχνά εμφανιζόμενες εμβοές μπορεί να προκαλέσει και ψυχολογικές διαταραχές.

Bιβλιογραφία
Σισμάνης – Αθανασιάδης Αρ., Νικολόπουλος Θ., Αηδόνης Ι. Κοχλιακά εμφυτεύματα σε παιδιά και ενήλικες (2η έκδοση). Επιστημονικές Εκδόσεις Παρισιάνου. Αθήνα, 2009.
Nikolopoulos TP, Vlastarakos PV. Treating options for deaf children. Early Hum Dev. 2010; 86: 669-674.
Vlastarakos PV, Nikolopoulos TP, Tavoulari E, et al. Auditory neuropathy: endocochlear lesion or temporal processing impairment? Implications for diagnosis and management. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2008; 72: 1.135-1.150.
Nikolopoulos TP. Outcomes and predictors in cochlear implantation. Doctoral Thesis. Nottingham, UK; 2000: 138, 166.
Ruben RJ. Language and the plastic brain. In Van De Water TR, Staecker H (eds.): Otolaryngology. Basic science and clinical review. New York, USA: Thieme, 2006.
Fry D. How did we learn to do it? In Lee V (ed): Language Development. Croom Helm, 1979.
Di Carlo IM. The deaf. Englewood Cliffs, NJ: Prentice-Hall, 1964.
Δανιηλίδης Ι. Κλινική ωτορινολαρυγγολογία και στοιχεία χειρουργικής κεφαλής και τραχήλου. University Studio Press. Θεσσαλονίκη, 2002.