Ρετινοβλάστωμα: συμπτώματα, διάγνωση και σύγχρονη θεραπεία

Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς για έναν σπάνιο όγκο του ματιού στην παιδική ηλικία

Γράφει η
Μαρία Πευκιανάκη
Οφθαλμίατρος
Διευθύντρια Οφθαλμο-Ογκολογικού Κέντρου Παίδων & Ενηλίκων ΥΓΕΙA

Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας σπάνιος κακοήθης όγκος του αμφιβληστροειδούς που εμφανίζεται κυρίως σε βρέφη και μικρά παιδιά. Αποτελεί τη συχνότερη πρωτοπαθή κακοήθεια που αναπτύσσεται στο εσωτερικό του ματιού κατά την παιδική ηλικία.

Η νόσος μπορεί να προσβάλει το ένα ή και τα δύο μάτια. Όταν διαγνωστεί εγκαίρως και παραμένει περιορισμένη στο μάτι, είναι σε πολύ μεγάλο βαθμό ιάσιμη. Η έγκαιρη αναγνώριση έχει καθοριστική σημασία όχι μόνο για τη ζωή του παιδιού, αλλά και για τη δυνατότητα διατήρησης του ματιού και, όπου είναι εφικτό, της λειτουργικής όρασης.

Ένα από τα συχνότερα πρώτα σημεία είναι η λευκοκορία, δηλαδή μια λευκή αντανάκλαση στην κόρη του ματιού. Μπορεί να γίνει αντιληπτή από τους γονείς σε μια φωτογραφία με φλας, όταν το ένα μάτι εμφανίζεται κόκκινο και το άλλο λευκό ή κιτρινωπό.

Η λευκή αντανάκλαση δεν σημαίνει απαραίτητα ότι υπάρχει ρετινοβλάστωμα. Δεν πρέπει, όμως, να αγνοείται ή να αντιμετωπίζεται με αναμονή, καθώς χρειάζεται άμεση οφθαλμολογική αξιολόγηση.

Τι είναι το ρετινοβλάστωμα;

Ο αμφιβληστροειδής είναι ο φωτοευαίσθητος χιτώνας που καλύπτει το εσωτερικό του οπίσθιου τμήματος του ματιού. Δέχεται το φως και μετατρέπει τις οπτικές πληροφορίες σε νευρικά σήματα, τα οποία μεταφέρονται στον εγκέφαλο μέσω του οπτικού νεύρου.

Το ρετινοβλάστωμα δημιουργείται όταν ανώριμα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς αρχίσουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα. Ο όγκος μπορεί να αναπτύσσεται προς την υαλοειδική κοιλότητα ή κάτω από τον αμφιβληστροειδή και, όταν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να επεκταθεί σε άλλες δομές του ματιού, στο οπτικό νεύρο ή έξω από τον οφθαλμό.

Σε ποια ηλικία εμφανίζεται;

Το ρετινοβλάστωμα είναι νόσος κυρίως της πολύ μικρής παιδικής ηλικίας. Περίπου τα δύο τρίτα των περιπτώσεων διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία των δύο ετών.

Τα παιδιά με όγκους και στα δύο μάτια συνήθως διαγιγνώσκονται ακόμη νωρίτερα, συχνά μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Η εμφάνισή του μετά την ηλικία των πέντε ετών είναι πολύ λιγότερο συχνή, χωρίς να είναι αδύνατη.

Ποια είναι τα συμπτώματα του ρετινοβλαστώματος;

Στα μικρά παιδιά, τα πρώτα σημεία συχνά γίνονται αντιληπτά από τους γονείς και όχι από το ίδιο το παιδί. Ένα βρέφος ή ένα νήπιο δεν μπορεί συνήθως να περιγράψει ότι βλέπει λιγότερο καλά από το ένα μάτι.

Τα συχνότερα σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• λευκή αντανάκλαση στην κόρη του ματιού, δηλαδή λευκοκορία,
• στραβισμό ή μάτια που δεν κοιτάζουν προς την ίδια κατεύθυνση,
• μειωμένη όραση ή δυσκολία εστίασης σε πρόσωπα και αντικείμενα,
• ασυνήθιστες ή ακούσιες κινήσεις των ματιών,
• ερυθρότητα ή φλεγμονώδη εικόνα του ματιού,
• αλλαγή στην εμφάνιση της κόρης ή της ίριδας,
• μεγαλύτερο από το φυσιολογικό μέγεθος του ματιού,
• πόνο, συνήθως σε πιο προχωρημένες καταστάσεις.

Η λευκοκορία είναι το συχνότερο σημείο, ενώ ο στραβισμός αποτελεί το δεύτερο συχνότερο. Ο πόνος, το γλαύκωμα και η έντονη ερυθρότητα σχετίζονται συχνότερα με πιο προχωρημένη ενδοφθάλμια νόσο.

Τι είναι η λευκοκορία;

Φυσιολογικά, σε μια φωτογραφία με φλας μπορεί να εμφανιστεί μια συμμετρική κόκκινη αντανάκλαση και στα δύο μάτια. Η αντανάκλαση αυτή προέρχεται από τον αμφιβληστροειδή και είναι γνωστή ως ερυθρή ανταύγεια.

Λευκοκορία σημαίνει ότι αντί για τη φυσιολογική κόκκινη αντανάκλαση, η κόρη φαίνεται λευκή, κιτρινωπή ή ασημόχρωμη. Μπορεί να παρατηρείται:

• σε φωτογραφίες με φλας,
• σε χαμηλό φωτισμό,
• όταν το φως πέφτει στο μάτι από συγκεκριμένη γωνία,
• σπανιότερα, με γυμνό μάτι.

Μια φωτογραφία μπορεί περιστασιακά να δημιουργήσει ψευδή λευκή αντανάκλαση λόγω της γωνίας λήψης ή του τρόπου με τον οποίο το παιδί κοιτάζει την κάμερα. Παρ’ όλα αυτά, μια επαναλαμβανόμενη ή ασύμμετρη λευκή αντανάκλαση πρέπει να αξιολογείται χωρίς καθυστέρηση από οφθαλμίατρο με εμπειρία στην εξέταση παιδιών.

Τι πρέπει να κάνει ο γονέας αν δει λευκή κόρη σε φωτογραφία;

Ο γονέας δεν χρειάζεται να προσπαθήσει να επιβεβαιώσει μόνος του τη διάγνωση τραβώντας επανειλημμένα φωτογραφίες. Πρέπει να κρατήσει τη φωτογραφία και να ζητήσει άμεση οφθαλμολογική αξιολόγηση.

Η λευκοκορία δεν σημαίνει πάντοτε καρκίνο. Μπορεί να οφείλεται σε συγγενή καταρράκτη, νόσο Coats, επίμονη εμβρυϊκή αγγείωση, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, φλεγμονώδεις ή άλλες παθήσεις. Όλες αυτές οι καταστάσεις χρειάζονται διάγνωση και, σε αρκετές περιπτώσεις, έγκαιρη θεραπεία για την προστασία της όρασης.

Μια λευκή κόρη σε βρέφος ή παιδί δεν πρέπει να θεωρείται φυσιολογικό φωτογραφικό εύρημα χωρίς προηγούμενο οφθαλμολογικό έλεγχο.

Είναι κάθε στραβισμός ένδειξη ρετινοβλαστώματος;

Όχι. Ο στραβισμός είναι σχετικά συχνός στην παιδική ηλικία και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν σχετίζεται με οφθαλμικό όγκο.

Όταν, όμως, εμφανίζεται ξαφνικά, επιμένει ή αφορά ένα μάτι που δεν εστιάζει σωστά, χρειάζεται πλήρης οφθαλμολογική εξέταση. Το ρετινοβλάστωμα μπορεί να προκαλέσει στραβισμό όταν ο όγκος επηρεάζει την ωχρά κηλίδα ή άλλες περιοχές που είναι σημαντικές για την όραση.

Η έγκαιρη εξέταση ενός παιδιού με στραβισμό είναι σημαντική ακόμη και όταν δεν υπάρχει όγκος, επειδή μπορεί να προληφθεί ή να περιοριστεί η αμβλυωπία, δηλαδή η ελλιπής ανάπτυξη της όρασης.

Μπορεί να εμφανιστεί στο ένα ή και στα δύο μάτια;

Το ρετινοβλάστωμα μπορεί να είναι:

Ετερόπλευρο

Προσβάλλει μόνο το ένα μάτι και αποτελεί τη συχνότερη μορφή. Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μη κληρονομικό, αλλά ένα ποσοστό των παιδιών με ετερόπλευρη νόσο μπορεί να φέρει κληρονομική παθογόνο παραλλαγή του γονιδίου RB1.

Αμφοτερόπλευρο

Προσβάλλει και τα δύο μάτια. Τα παιδιά με αμφοτερόπλευρη νόσο συνήθως διαγιγνώσκονται σε μικρότερη ηλικία και θεωρείται ότι έχουν κληρονομική μορφή της νόσου.

Πολυεστιακό

Μπορεί να υπάρχουν περισσότεροι από ένας όγκοι στο ίδιο μάτι. Η παρουσία πολλαπλών όγκων αποτελεί επίσης ένδειξη πιθανής κληρονομικής προδιάθεσης.

Είναι το ρετινοβλάστωμα κληρονομικό;

Το ρετινοβλάστωμα εμφανίζεται σε κληρονομική και μη κληρονομική μορφή. Η κληρονομική μορφή σχετίζεται με παθογόνο παραλλαγή του ογκοκατασταλτικού γονιδίου RB1, η οποία υπάρχει σε όλα ή σε μεγάλο ποσοστό των κυττάρων του οργανισμού.

Η γενετική μεταβολή μπορεί να έχει κληρονομηθεί από έναν γονέα. Συχνά, όμως, εμφανίζεται για πρώτη φορά στο παιδί, χωρίς να υπάρχει προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό. Επομένως, η απουσία άλλου περιστατικού στην οικογένεια δεν αποκλείει την κληρονομική μορφή.

Η κληρονομική μορφή είναι πιθανότερη όταν:

• έχουν προσβληθεί και τα δύο μάτια,
• υπάρχουν περισσότεροι από ένας όγκοι,
• η διάγνωση έγινε σε πολύ μικρή ηλικία,
• υπάρχει συγγενής με ιστορικό ρετινοβλαστώματος,
• έχει εντοπιστεί παθογόνος παραλλαγή στο γονίδιο RB1.

Γιατί είναι σημαντικός ο γενετικός έλεγχος;

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει να διευκρινιστεί αν το παιδί έχει κληρονομική ή μη κληρονομική μορφή της νόσου.

Η πληροφορία αυτή επηρεάζει:

• τη συχνότητα των οφθαλμολογικών επανελέγχων,
• την παρακολούθηση του άλλου ματιού,
• την ανάγκη ελέγχου για τριπλευρικό ρετινοβλάστωμα,
• τον μακροχρόνιο έλεγχο για δεύτερους πρωτοπαθείς όγκους,
• την εξέταση αδελφών και άλλων συγγενών,
• τη γενετική συμβουλευτική για μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Σε οικογένειες με γνωστή παθογόνο παραλλαγή του RB1, τα παιδιά που διατρέχουν κίνδυνο μπορούν να εξετάζονται από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Η έγκαιρη ανίχνευση μπορεί να επιτρέψει λιγότερο επιθετική θεραπεία και μεγαλύτερη πιθανότητα διατήρησης του ματιού και της όρασης.

Πώς γίνεται η διάγνωση του ρετινοβλαστώματος;

Η διάγνωση βασίζεται στη λεπτομερή οφθαλμολογική εξέταση και στην εξειδικευμένη απεικόνιση. Στα βρέφη και στα μικρά παιδιά, η ολοκληρωμένη εξέταση πραγματοποιείται συχνά υπό γενική αναισθησία, ώστε να είναι δυνατός ο προσεκτικός έλεγχος ολόκληρου του αμφιβληστροειδούς.

Κατά την εξέταση καταγράφονται:

• ο αριθμός των όγκων,
• η θέση και οι διαστάσεις τους,
• η απόστασή τους από την ωχρά κηλίδα και το οπτικό νεύρο,
• η παρουσία αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς,
• η ύπαρξη υποαμφιβληστροειδικών ή υαλοειδικών καρκινικών εμφυτεύσεων,
• η κατάσταση του άλλου ματιού.

Βυθοσκόπηση με διαστολή της κόρης

Αποτελεί τη βασική εξέταση για τη διάγνωση. Ο οφθαλμίατρος εξετάζει ολόκληρο τον αμφιβληστροειδή και καταγράφει αναλυτικά τους όγκους και τη σχέση τους με τις κρίσιμες δομές του ματιού.

Φωτογράφιση βυθού ευρέος πεδίου

Η ψηφιακή φωτογράφιση επιτρέπει την ακριβή καταγραφή των βλαβών και τη σύγκρισή τους κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία.

Οφθαλμικό υπερηχογράφημα

Το υπερηχογράφημα βοηθά στην επιβεβαίωση της παρουσίας ενδοφθάλμιας μάζας και στην ανίχνευση αποτιτανώσεων μέσα στον όγκο. Οι ενδοογκικές μικροαποτιτανώσεις σε ένα μικρό παιδί αποτελούν πολύ χαρακτηριστικό εύρημα του ρετινοβλαστώματος.

Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και οφθαλμικών κόγχων

Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση του οπτικού νεύρου, των οφθαλμικών κόγχων, πιθανής επέκτασης έξω από το μάτι και της ενδοκράνιας περιοχής.

Οι επικαιροποιημένες ευρωπαϊκές συστάσεις απεικόνισης υπογραμμίζουν τη σημασία της μαγνητικής τομογραφίας υψηλής ανάλυσης για την αρχική σταδιοποίηση πριν από τη θεραπεία.

Οπτική τομογραφία συνοχής – OCT

Το OCT μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε επιλεγμένες περιπτώσεις για τη λεπτομερή εξέταση μικρών όγκων και της σχέσης τους με την ωχρά κηλίδα και τον αμφιβληστροειδή.

Χρειάζεται αξονική τομογραφία;

Η αξονική τομογραφία δεν αποτελεί πλέον την προτιμώμενη εξέταση για την αξιολόγηση του ρετινοβλαστώματος όταν είναι διαθέσιμα το υπερηχογράφημα και η κατάλληλη μαγνητική τομογραφία.

Η αποφυγή της αξονικής περιορίζει την έκθεση του παιδιού σε ιοντίζουσα ακτινοβολία, κάτι που έχει ιδιαίτερη σημασία όταν υπάρχει κληρονομική προδιάθεση για ανάπτυξη κακοηθειών.

Χρειάζεται βιοψία του όγκου;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, όχι.

Το ενδοφθάλμιο ρετινοβλάστωμα διαγιγνώσκεται συνήθως από την κλινική εικόνα, τη βυθοσκόπηση, το υπερηχογράφημα και τη μαγνητική τομογραφία, χωρίς ιστολογική επιβεβαίωση.

Η συμβατική βιοψία μέσα από το μάτι αποφεύγεται, επειδή μπορεί να δημιουργήσει κίνδυνο διασποράς καρκινικών κυττάρων εκτός του οφθαλμού. Ιστολογική εξέταση πραγματοποιείται όταν έχει αφαιρεθεί το μάτι και είναι απαραίτητη για την αναζήτηση χαρακτηριστικών που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εξωφθάλμιας διασποράς.

Τι σημαίνει σταδιοποίηση του ρετινοβλαστώματος;

Μετά τη διάγνωση αξιολογείται αν ο όγκος είναι περιορισμένος στο μάτι ή έχει επεκταθεί πέρα από αυτό.

Πώς αντιμετωπίζεται το ρετινοβλάστωμα;

Η θεραπεία εξατομικεύεται για κάθε παιδί και για κάθε μάτι ξεχωριστά.

Οι βασικοί στόχοι, με σειρά προτεραιότητας, είναι:

1. η προστασία της ζωής του παιδιού,
2. η αποτροπή εξάπλωσης της νόσου,
3. η διατήρηση του ματιού, όταν αυτό είναι ογκολογικά ασφαλές,
4. η διατήρηση της καλύτερης δυνατής όρασης,
5. ο περιορισμός των μακροχρόνιων επιπτώσεων της θεραπείας.

Η επιλογή εξαρτάται από το αν έχει προσβληθεί το ένα ή και τα δύο μάτια, το μέγεθος και τη θέση των όγκων, την παρουσία υαλοειδικών ή υποαμφιβληστροειδικών εμφυτεύσεων, την κατάσταση της όρασης, τη γενετική μορφή και την ύπαρξη εξωφθάλμιας επέκτασης.

Τοπικές θεραπείες

Οι μικροί και εντοπισμένοι όγκοι μπορούν, σε κατάλληλες περιπτώσεις, να αντιμετωπιστούν με τοπικές μεθόδους.

Θεραπεία με laser ή θερμοθεραπεία

Η ενέργεια κατευθύνεται στον όγκο και στα αγγεία που τον τροφοδοτούν, με στόχο την καταστροφή των καρκινικών κυττάρων.

Κρυοθεραπεία

Ο όγκος καταστρέφεται με ελεγχόμενη εφαρμογή πολύ χαμηλής θερμοκρασίας. Η μέθοδος χρησιμοποιείται συχνότερα σε μικρές βλάβες που βρίσκονται στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς.

Βραχυθεραπεία με ραδιενεργή πλάκα

Μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε επιλεγμένους εντοπισμένους όγκους ή σε περιπτώσεις υποτροπής, όταν άλλες τοπικές θεραπείες δεν είναι κατάλληλες.

Συστηματική χημειοθεραπεία

Η ενδοφλέβια χημειοθεραπεία κυκλοφορεί σε ολόκληρο τον οργανισμό. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να μειωθεί το μέγεθος των όγκων και να ακολουθήσει τοπική θεραπεία με laser ή κρυοθεραπεία.

Χρησιμοποιείται συχνότερα σε παιδιά με αμφοτερόπλευρη ή πολυεστιακή νόσο, σε πολύ μικρά βρέφη ή όταν χρειάζεται συστηματική ογκολογική κάλυψη. Η επιλογή του σχήματος πραγματοποιείται σε συνεργασία με παιδο-ογκολόγο.

Ενδαρτηριακή χημειοθεραπεία

Στην ενδαρτηριακή χημειοθεραπεία, ένας λεπτός καθετήρας προωθείται έως την οφθαλμική αρτηρία και το φάρμακο χορηγείται στοχευμένα προς το πάσχον μάτι.

Η τεχνική μπορεί να επιτύχει υψηλή συγκέντρωση του φαρμάκου στον οφθαλμό με περιορισμένη συστηματική έκθεση. Απαιτεί εξειδικευμένο κέντρο, επεμβατικό ακτινολόγο με εμπειρία στην τεχνική, παιδοαναισθησιολόγο και οργανωμένη οφθαλμο-ογκολογική ομάδα.

Ενδοϋαλοειδική χημειοθεραπεία

Η ενδοϋαλοειδική χημειοθεραπεία περιλαμβάνει την προσεκτική έγχυση φαρμάκου μέσα στην υαλοειδική κοιλότητα.

Χρησιμοποιείται κυρίως για την αντιμετώπιση καρκινικών εμφυτεύσεων στο υαλοειδές, οι οποίες μπορεί να μην ανταποκρίνονται επαρκώς σε άλλες μορφές θεραπείας. Η εφαρμογή της απαιτεί αυστηρά πρωτόκολλα ασφαλείας για την αποφυγή διασποράς των καρκινικών κυττάρων.

Πότε χρειάζεται αφαίρεση του ματιού;

Η χειρουργική αφαίρεση του ματιού ονομάζεται εκπυρήνιση. Μπορεί να είναι απαραίτητη όταν:

• ο όγκος καταλαμβάνει μεγάλο μέρος του ματιού,
• το μάτι δεν έχει χρήσιμη όραση,
• υπάρχει νεοαγγειακό γλαύκωμα ή έντονος πόνος,
• υπάρχει αυξημένος κίνδυνος επέκτασης του όγκου,
• οι θεραπείες διατήρησης του ματιού δεν έχουν επιτύχει.

Η εκπυρήνιση δεν αποτελεί αποτυχία της θεραπείας. Σε ένα προχωρημένο, τυφλό ή επώδυνο μάτι μπορεί να είναι η ασφαλέστερη μέθοδος για την προστασία της ζωής του παιδιού.

Μετά την επέμβαση τοποθετείται κογχικό ένθεμα και, αργότερα, εξατομικευμένη οφθαλμική πρόθεση. Στις περισσότερες περιπτώσεις το αισθητικό αποτέλεσμα μπορεί να είναι ιδιαίτερα ικανοποιητικό.

Χρησιμοποιείται ακτινοθεραπεία;

Η εξωτερική ακτινοθεραπεία χρησιμοποιείται σήμερα πολύ πιο επιλεκτικά σε σχέση με το παρελθόν, ιδιαίτερα στα παιδιά με κληρονομική μορφή, λόγω του αυξημένου μακροχρόνιου κινδύνου εμφάνισης δεύτερων κακοηθειών στην ακτινοβολημένη περιοχή.

Μπορεί, ωστόσο, να παραμένει απαραίτητη σε επιλεγμένες περιπτώσεις προχωρημένης, εξωφθάλμιας ή υποτροπιάζουσας νόσου. Η απόφαση λαμβάνεται από την πολυεπιστημονική ομάδα με βάση το αναμενόμενο όφελος και τους πιθανούς κινδύνους.

Μπορεί να σωθεί το μάτι και η όραση;

Σε πολλά παιδιά είναι δυνατή η διατήρηση του ματιού, ιδιαίτερα όταν ο όγκος διαγιγνώσκεται σε πρώιμο στάδιο. Η πιθανότητα διατήρησης της όρασης εξαρτάται κυρίως από τη θέση του όγκου και από το αν έχει επηρεαστεί η ωχρά κηλίδα, το οπτικό νεύρο ή μεγάλο μέρος του αμφιβληστροειδούς.

Η διατήρηση του ματιού δεν πρέπει να αποτελεί αυτοσκοπό όταν τίθεται σε κίνδυνο η ασφάλεια του παιδιού. Η θεραπευτική ομάδα επιδιώκει τη διατήρηση του οφθαλμού μόνο όταν αυτό είναι ογκολογικά ασφαλές.

Ποια είναι η πρόγνωση;

Το ρετινοβλάστωμα είναι μια ιδιαίτερα ιάσιμη παιδιατρική κακοήθεια όταν διαγιγνώσκεται πριν εξαπλωθεί έξω από το μάτι.

Η πρόγνωση επηρεάζεται από:

• το στάδιο κατά τη διάγνωση,
• την επέκταση ή όχι στο οπτικό νεύρο και στο χοριοειδές,
• την παρουσία εξωφθάλμιας ή μεταστατικής νόσου,
• την ανταπόκριση στη θεραπεία,
• τη συνέπεια στη μακροχρόνια παρακολούθηση.

Η πρόγνωση για τη ζωή και η πρόγνωση για την όραση είναι δύο διαφορετικά ζητήματα. Ένα παιδί μπορεί να θεραπευτεί πλήρως από τον καρκίνο, αλλά να έχει περιορισμένη όραση στο προσβεβλημένο μάτι λόγω της αρχικής θέσης του όγκου ή των αναγκαίων θεραπειών.

Τι περιλαμβάνει η παρακολούθηση μετά τη θεραπεία;

Μετά την αρχική θεραπεία απαιτούνται συχνοί και οργανωμένοι επανέλεγχοι. Στα πολύ μικρά παιδιά, αρκετές από τις εξετάσεις μπορεί να συνεχίσουν να πραγματοποιούνται υπό γενική αναισθησία.

Κατά την παρακολούθηση ελέγχονται:

• η ανταπόκριση των όγκων στη θεραπεία,
• η πιθανή επανενεργοποίηση μιας βλάβης,
• η εμφάνιση νέων όγκων,
• η κατάσταση του άλλου ματιού,
• η ανάπτυξη και η λειτουργία της όρασης,
• οι πιθανές επιπλοκές της θεραπείας.

Στα παιδιά με κληρονομική μορφή, νέοι όγκοι μπορεί να εμφανιστούν για ένα διάστημα μετά την αρχική διάγνωση. Για τον λόγο αυτό απαιτούνται συχνότερες εξετάσεις κατά τα πρώτα χρόνια και μακροχρόνιο πρόγραμμα παρακολούθησης.

Πρέπει να εξεταστούν τα αδέλφια του παιδιού;

Η ανάγκη εξέτασης εξαρτάται από το οικογενειακό ιστορικό και από τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου.

Όταν υπάρχει πιθανότητα κληρονομικής μορφής, μπορεί να συστηθεί:

• οφθαλμολογική εξέταση των αδελφών,
• γενετικός έλεγχος για τη συγκεκριμένη παραλλαγή του RB1,
• έλεγχος των γονέων,
• γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

Εάν ένα παιδί δεν φέρει τη γνωστή οικογενειακή παραλλαγή του RB1, μπορεί να μη χρειάζεται το εντατικό πρόγραμμα οφθαλμολογικού ελέγχου που εφαρμόζεται στα παιδιά υψηλού κινδύνου. Η απόφαση πρέπει να λαμβάνεται σε συνεργασία με κλινικό γενετιστή και εξειδικευμένο οφθαλμίατρο.

Γιατί χρειάζεται πολυεπιστημονική ομάδα;

Η αντιμετώπιση του ρετινοβλαστώματος δεν περιορίζεται σε μία οφθαλμολογική πράξη. Μπορεί να απαιτεί τη συνεργασία:

• οφθαλμιάτρου με εξειδίκευση στην οφθαλμική ογκολογία,
• παιδο-ογκολόγου,
• παιδοαναισθησιολόγου,
• επεμβατικού ακτινολόγου,
• ακτινοθεραπευτή-ογκολόγου,
• νευροακτινολόγου,
• παθολογοανατόμου με εμπειρία στην οφθαλμική παθολογία,
• κλινικού γενετιστή και γενετικού συμβούλου,
• ορθοπτικού και ειδικού χαμηλής όρασης,
• εξειδικευμένου νοσηλευτικού και ψυχολογικού προσωπικού.

Η αξιολόγηση σε εξειδικευμένο κέντρο πριν από την έναρξη της θεραπείας συνιστάται ιδιαίτερα, καθώς μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα ορθής σταδιοποίησης, αποτελεσματικού ελέγχου του όγκου και ασφαλούς διατήρησης του ματιού και της όρασης όπου αυτό είναι εφικτό.

Γιατί η εμπειρία του κέντρου έχει ιδιαίτερη σημασία;

Το ρετινοβλάστωμα είναι σπάνια νόσος και η αντιμετώπισή του απαιτεί εξειδικευμένη γνώση, τεχνολογική υποδομή και άμεσο συντονισμό πολλών διαφορετικών ειδικοτήτων.

Ένα οργανωμένο οφθαλμο-ογκολογικό κέντρο πρέπει να μπορεί να προσφέρει:

• άμεση αξιολόγηση ενός παιδιού με λευκοκορία ή ύποπτη ενδοφθάλμια βλάβη,
• πλήρη εξέταση του αμφιβληστροειδούς,
• εξειδικευμένη φωτογράφιση και υπερηχογραφία,
• κατάλληλη μαγνητική τομογραφία και σταδιοποίηση,
• συντονισμό με παιδο-ογκολογική και γενετική ομάδα,
• εξατομικευμένο θεραπευτικό σχεδιασμό,
• συστηματική μακροχρόνια παρακολούθηση.

Στο Οφθαλμο-Ογκολογικό Κέντρο Παίδων & Ενηλίκων του ΥΓΕΙΑ, η αξιολόγηση ενός παιδιού με ύποπτο οφθαλμικό εύρημα οργανώνεται με επίκεντρο την έγκαιρη διάγνωση, την ασφάλεια και τη συνεργασία των απαραίτητων ειδικοτήτων.

Συχνές ερωτήσεις για το ρετινοβλάστωμα:

Είναι κάθε λευκή αντανάκλαση σε φωτογραφία ρετινοβλάστωμα;

Όχι. Η γωνία της φωτογραφίας μπορεί να δημιουργήσει ψευδή λευκή αντανάκλαση, ενώ λευκοκορία μπορεί να προκαλέσουν και άλλες οφθαλμικές παθήσεις. Επειδή ορισμένες από αυτές είναι σοβαρές, κάθε επαναλαμβανόμενο ή ασύμμετρο εύρημα χρειάζεται έγκαιρη οφθαλμολογική εξέταση.

Πρέπει να περιμένω για να δω αν θα εμφανιστεί ξανά;

Όχι. Η αναμονή δεν προσφέρει ασφάλεια. Κρατήστε τη φωτογραφία και ζητήστε εξέταση από οφθαλμίατρο με εμπειρία στην παιδιατρική οφθαλμολογία ή στην οφθαλμική ογκολογία.

Το παιδί θα πονάει αν έχει ρετινοβλάστωμα;

Στα πρώτα στάδια συνήθως όχι. Ο πόνος εμφανίζεται συχνότερα σε προχωρημένες περιπτώσεις, όταν υπάρχει αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση ή έντονη φλεγμονώδης αντίδραση.

Μπορεί να υπάρχει όγκος χωρίς λευκοκορία;

Ναι. Το πρώτο σημείο μπορεί να είναι ο στραβισμός, η μειωμένη όραση, η αδυναμία εστίασης ή μια ασυνήθιστη κίνηση του ματιού.

Είναι μεταδοτικό;

Όχι. Το ρετινοβλάστωμα δεν είναι λοίμωξη και δεν μεταδίδεται από παιδί σε παιδί.

Προκαλείται από κάτι που έκαναν οι γονείς;

Όχι. Δεν προκαλείται από κάποια ενέργεια, τροφή ή παράλειψη των γονέων. Στις περισσότερες περιπτώσεις σχετίζεται με γενετικές μεταβολές που συμβαίνουν τυχαία κατά την ανάπτυξη των κυττάρων.

Χρειάζεται πάντα χημειοθεραπεία;

Όχι. Μικροί όγκοι μπορεί να αντιμετωπιστούν με τοπικές θεραπείες, ενώ άλλες περιπτώσεις χρειάζονται ενδοφλέβια, ενδαρτηριακή ή ενδοϋαλοειδική χημειοθεραπεία. Η θεραπεία εξαρτάται από την έκταση της νόσου.

Χρειάζεται πάντα αφαίρεση του ματιού;

Όχι. Σήμερα πολλά μάτια μπορούν να διατηρηθούν με συνδυασμό χημειοθεραπείας και τοπικών θεραπειών. Η εκπυρήνιση παραμένει απαραίτητη όταν το μάτι έχει πολύ προχωρημένη νόσο ή όταν η διατήρησή του δεν είναι ασφαλής.

Θα έχει το παιδί φυσιολογική ζωή μετά τη θεραπεία;

Τα περισσότερα παιδιά με ενδοφθάλμιο ρετινοβλάστωμα μπορούν να θεραπευτούν και να αναπτυχθούν φυσιολογικά. Χρειάζονται, όμως, συστηματική οφθαλμολογική, ογκολογική και, σε ορισμένες περιπτώσεις, γενετική παρακολούθηση.

Πότε χρειάζεται άμεση οφθαλμολογική εξέταση;

Ζητήστε άμεση αξιολόγηση όταν παρατηρείτε:

• λευκή ή κιτρινωπή αντανάκλαση στην κόρη,
• διαφορετικό χρώμα αντανάκλασης ανάμεσα στα δύο μάτια,
• επαναλαμβανόμενη λευκοκορία σε φωτογραφίες,
• νέο ή επίμονο στραβισμό,
• μάτι που δεν εστιάζει ή δεν ακολουθεί αντικείμενα,
• ανεξήγητη ερυθρότητα ή διόγκωση του ματιού,
• αλλαγή στο χρώμα της ίριδας ή στην εμφάνιση της κόρης,
• οικογενειακό ιστορικό ρετινοβλαστώματος.

Η παραπομπή για εξειδικευμένο έλεγχο δεν σημαίνει ότι το παιδί έχει καρκίνο. Σημαίνει ότι ένα εύρημα που ενδέχεται να σχετίζεται με σοβαρή οφθαλμική πάθηση πρέπει να ελεγχθεί έγκαιρα.

Το βασικό μήνυμα για τους γονείς

Το ρετινοβλάστωμα είναι σπάνιο, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά όταν αναγνωριστεί εγκαίρως.

Η λευκοκορία και ο νέος στραβισμός είναι τα σημαντικότερα σημεία που πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς. Μια λευκή αντανάκλαση σε φωτογραφία δεν αποτελεί διάγνωση, αλλά αποτελεί λόγο για άμεση οφθαλμολογική εξέταση.

Η έγκαιρη αξιολόγηση μπορεί:

• να αποκλείσει το ρετινοβλάστωμα,
• να εντοπίσει άλλη πάθηση που χρειάζεται θεραπεία,
• να επιτρέψει την αντιμετώπιση ενός μικρού όγκου σε πρώιμο στάδιο,
• να αυξήσει τις πιθανότητες διατήρησης του ματιού και της όρασης.

Για αξιολόγηση λευκοκορίας, ύποπτου οφθαλμικού ευρήματος ή παιδιού με πιθανό ρετινοβλάστωμα, οι γονείς μπορούν να απευθύνονται στο Οφθαλμο-Ογκολογικό Κέντρο Παίδων & Ενηλίκων του ΥΓΕΙΑ–ΜΗΤΕΡΑ.

Σημείωση

Το παρόν άρθρο έχει αποκλειστικά ενημερωτικό χαρακτήρα και δεν υποκαθιστά την οφθαλμολογική εξέταση, την ιατρική διάγνωση ή την εξατομικευμένη συμβουλή της εξειδικευμένης θεραπευτικής ομάδας.