Είναι η γενετική το κλειδί για την θεραπεία του Πάρκινσον;

Γράφει η
Μαρία Σταμέλου
Υπεύθυνη Τμήματος Πάρκινσον και Κινητικών Διαταραχών ΥΓΕΙΑ

Εάν έχετε μόλις διαγνωστεί με την νόσο Πάρκινσον, από τις πρώτες ερωτήσεις που θα απευθύνετε στον θεράποντα νευρολόγο σας είναι «γιατί;» ή «ποια είναι η αιτία της νόσου». Και εάν είστε γονείς, ή εάν νοσούν οι γονείς σας, θα θέλετε να γνωρίζετε επιπλέον, εάν το Πάρκινσον είναι κληρονομικό.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Νόσου Πάρκινσον (11 Απριλίου), η Νευρολόγος Δρ. Μαρία Σταμέλου και Υπεύθυνη του Τμήματος Πάρκινσον  και Κινητικών Διαταραχών του ΥΓΕΙΑ, σας ενημερώνει για τις τελευταίες εξελίξεις στο θέμα του ρόλου της γενετικής στην νόσο Πάρκινσον, και απαντά στις πιο συχνές ερωτήσεις των ασθενών μας γύρω από αυτό το θέμα.

Είναι η νόσος Πάρκινσον κληρονομική;

Τα τελευταία χρόνια ο γενετικός παράγοντας έχει αναδειχθεί σε ύψιστης σημασίας σε σχέση με ό,τι θεωρούσαμε πριν μερικά χρόνια. Έχουμε ανακαλύψει μια σειρά από γονίδια, μεταλλάξεις στα οποία, είτε ευθύνονται, είτε μπορεί να αυξήσουν την προδιάθεση για ανάπτυξη νόσου Πάρκινσον, ενώ μέσω αυτών των ανακαλύψεων, έχουμε διερευνήσει μηχανισμούς της νόσου που θα μας οδηγήσουν και σε νέες θεραπείες. Έτσι, θα λέγαμε ότι στη νόσο του Πάρκινσον ο γενετικός παράγοντας παίζει ρόλο σε άλλοτε άλλο βαθμό στον κάθε ασθενή. Σε ορισμένες περιπτώσεις βαραίνει περισσότερο ο γενετικός παράγοντας, σε άλλες περιβαλλοντικοί παράγοντες, ενώ η γήρανση αποτελεί ισχυρό παράγοντα κινδύνου. Όσο πιο νωρίς εμφανίζεται η νόσος (< 50 ετών) και όσο περισσότερα άτομα νοσούν σε μια οικογένεια, τόσο πιο ισχυρό ρόλο έχει ο γενετικός παράγοντας και αυτό υπάρχει τρόπος να ταυτοποιηθεί με αρκετή ακρίβεια πλέον. Συζητήστε με τον εξειδικευμένο νευρολόγο σας για τη δική σας περίπτωση, καθώς ο καθένας είναι ξεχωριστός.

Πρέπει να εξεταστώ για τα γονίδια της νόσου Πάρκινσον;

Η γνώση της  υποκείμενης αιτιολογίας οποιασδήποτε νόσου είναι δύναμη για την αντιμετώπισή της. Και είναι δύναμη για πολλούς λόγους. Καταρχάς, γνωρίζοντας ακριβώς την αιτία, μπορούμε να είμαστε πιο ακριβείς στις προγνώσεις μας για τον καθένα ξεχωριστά, που συνιστά βασική αρχή της ιατρικής ακριβείας. Δεύτερον, σε κάποιες περιπτώσεις θα βασίσουμε και θεραπευτικές αποφάσεις πάνω σε αυτή τη γνώση, το αν δηλαδή θα χρησιμοποιήσουμε κάποιες κατηγορίες φαρμάκων ή επεμβατικών μεθόδων ή όχι. Τρίτον, μπορούμε να παρακολουθούμε τις εξελίξεις όσον αφορά νέες θεραπείες. Για παράδειγμα, ήδη γίνονται κλινικές μελέτες για την εύρεση γενετικής θεραπείας για τους ασθενείς με νόσο Πάρκινσον και μεταλλάξεις στο γονίδιο GBA (γλυκοσερεμπροσιδάσης), με σκοπό να σταματήσει η εξέλιξη της νόσου. Αυτό το γονίδιο σε ομόζυγη κατάσταση (δηλαδή όταν κανείς πάρει μεταλλάξεις και από τους δυο γονείς) οδηγεί στην νόσο Gaucher. Η ανακάλυψη ότι η μία μετάλλαξη (δηλαδή από τον ένα γονέα), αποτελεί ίσως τον σημαντικότερο γενετικό παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη νόσου Πάρκινσον, ήταν επαναστατική και οδήγησε στις προαναφερόμενες μελέτες. Τέταρτον, θα μπορούμε να απαντήσουμε για τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου στην επόμενη γενιά.

Στο ΥΓΕΙΑ, υπάρχει η δυνατότητα για γενετική εξέταση. Ωστόσο, σε κάθε περίπτωση, συστήνουμε να συζητήσετε με τον θεράποντα εξειδικευμένο νευρολόγο σας τί θα άρμοζε για την περίπτωσή σας και να συζητάτε τα αποτελέσματά σας μόνο με εξειδικευμένους επιστήμονες, για να μπορέσουν να σας εξηγήσουν την σημασία τους. Τα τελευταία χρόνια παρατηρείται το φαινόμενο, ένας ασθενής να προβαίνει μόνος του σε τέτοιες εξετάσεις, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να ερμηνεύσει ή να παρερμηνεύει τα αποτελέσματά τους και αυτό να δημιουργεί περισσότερο άγχος και προβλήματα.

Στο Τμήμα Πάρκινσον και Κινητικών Διαταραχών του ΥΓΕΙΑ συνεργαζόμαστε με το πρόγραμμα Global Parkinson’s Genetics (GP2), ένα από τα σημαντικότερα ερευνητικά προγράμματα και μια από τις μεγαλύτερες παγκόσμιες συμπράξεις επιστημόνων, σε μια προσπάθεια να αναλυθούν >300.000 δείγματα ασθενών απ’ όλο τον κόσμο. Ο σκοπός είναι να ταυτοποιηθεί το γενετικό αποτύπωμα της νόσου Πάρκινσον, αλλά και να ανακαλυφθούν νέα γονίδια και παράγοντες κινδύνου που θα επιταχύνουν την εύρεση γενετικών θεραπειών, ώστε να εξαλειφθεί αυτή η νόσος. Πέραν αυτού, υπάρχουν και πολλά άλλα προγράμματα αυτή τη στιγμή στην Ελλάδα και συστήνουμε στους ασθενείς να ενημερωθούν από τον θεράποντα νευρολόγο τους για τις επιλογές τους.

Απρίλιος 2023