HHG
HYGEIA Hospital
METROPOLITAN HOSPITAL
ΜΗΤΕΡΑ
METROPOLITAN GENERAL
ΛΗΤΩ Μαιευτικό, Γυναικολογικό & Χειρουργικό Κέντρο
Creta InterClinic – Ιδιωτική Κλινική | Διαγνωστικό Κέντρο
AlfaLab | Kέντρο Μοριακής Βιολογίας & Κυτταρογενετικής
Y-Logimed Α.Ε.

Ενδοκρινολογία

Καρκίνος θυρεοειδούς: Ποιος ο ρόλος της κληρονομικότητας και τι σημαίνει στην πράξη;

Γράφει ο
Γεώργιος Σακοράφας, MD, PhD
Χειρουργός Ενδοκρινών Αδένων
Επ. Καθηγητής Χειρουργικής

O διαφοροποιημένος καρκίνος θυρεοειδούς (Differentiated Thyroid Cancer) είναι η συνηθέστερη μορφή καρκίνου θυρεοειδούς. Περιλαμβάνει δύο παθολογικές οντότητες, το θηλώδες καρκίνωμα  το οποίο παρουσιάζεται συχνότερα και το θυλακιώδες καρκίνωμα.

Οικογενής προδιάθεση υπάρχει σε ποσοστό 5 με 10 % των περιπτώσεων DTC.

Ο ορισμός της οικογενούς προδιάθεσης για την ανάπτυξη DTC παραμένει αμφιλεγόμενος. Κάποιοι θεωρούν ότι αρκούν δύο περιστατικά DTC στην ίδια οικογένεια για να θεωρηθεί ότι υπάρχει οικογενής προδιάθεση. Εντούτοις, σε αυτή την περίπτωση η πιθανότητα να υπάρχει οικογενής DTC εκτιμάται σε περίπου 40 %. Αντίθετα, όταν στην ίδια οικογένεια υπάρχουν τρία ή περισσότερα μέλη με DTC η πιθανότητα οικογενούς DTC είναι μεγαλύτερη.

O οικογενής καρκίνος θυρεοειδούς χαρακτηρίζεται από:

  1. Εμφάνιση της νόσου σε μικρότερες ηλικίες.
  2. Περισσότερο επιθετική βιολογική συμπεριφορά (σε σχέση με το σποραδικό DTC). Εντούτοις άλλοι ερευνητές αναφέρουν ότι η βιολογική συμπεριφορά δεν διαφέρει μεταξύ σποραδικού και οικογενούς DTC.
  3. Περισσότερο επιθετική βιολογική συμπεριφορά στις επόμενες γενεές σε σχέση με τις προηγούμενες.
  4. Πιο προχωρημένο στάδιο της νόσου όταν τίθεται η διάγνωση.
  5. Επιδείνωση της πρόγνωσης (σε κάποιο βαθμό) (δεν υπάρχει ομοφωνία). Κάποιοι ερευνητές αναφέρουν μεγαλύτερη συχνότητα υποτροπής της νόσου στη δεύτερη γενεά σε σχέση με τα μέλη της πρώτης γενεάς.
  6. Πολυεστιακή ανάπτυξη.

Πρακτική σημασία της αναγνώρισης του οικογενούς DTC

Στις περιπτώσεις οικογενούς διαφοροποιημένου καρκίνου θυρεοειδούς έχει θέση ο προληπτικός έλεγχος των υπολοίπων μελών της οικογένειας (screening).

Ο έλεγχος αυτός είναι πιθανόν να έχει σαν αποτέλεσμα τη διάγνωση του και σε άλλα μέλη της ίδιας οικογένειας σε πιο πρώιμο στάδιο. Το γεγονός αυτό μπορεί να έχει πρακτικές συνέπειες, τόσον όσον αφορά την έκταση της χειρουργικής επέμβασης όσο και την περαιτέρω αντιμετώπιση. Μένει να αποδειχθεί η επίδραση της τακτικής αυτής όσον αφορά την έκβαση της νόσου (συχνότητα υποτροπής και επιβίωση). Φαίνεται εντούτοις λογικό ότι η πρώιμη διάγνωση μπορεί να αυξήσει την αποτελεσματικότητα της θεραπευτικής αντιμετώπισης και τα ποσοστά ίασης μίας ήδη εξαιρετικά ιάσιμης μορφής καρκίνου.

Δεκέμβριος 2019