HYGEIA Hospital
ΜΗΤΕΡΑ
Παίδων ΜΗΤΕΡΑ
ΛΗΤΩ Μαιευτικό, Γυναικολογικό & Χειρουργικό Κέντρο
Y-Logimed Α.Ε.
AlfaLab | Kέντρο Μοριακής Βιολογίας & Κυτταρογενετικής
Beatific® | Super-effective Anti-aging Skincare for Face - Eyes - Body

Ογκολογία

Κληρονομική προδιάθεση Καρκίνου του Μαστού: Πότε μια γυναίκα αντιμετωπίζει αυξημένο κληρονομικό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού και πώς μπορεί να το αντιμετωπίσει;

Γράφει ο  
Γεώργιος Λύπας
Παθολόγος Ογκολόγος
Υπεύθυνος Μονάδας Γενετικής Ογκολογίας  
Αν. Δ/ντής Α’ Ογκολογικής Κλινικής ΔΘΚΑ ΥΓΕΙΑ
Επιστημονικός Συνεργάτης Dana Farber/Harvard Cancer Center)

 

| Πώς εξηγείται η κληρονομική προδιάθεση στον καρκίνο;
Όλοι διατρέχουμε, σε κάποιο βαθμό, τον κίνδυνο να εμφανίσουμε καρκίνο. Για κάποιους, όμως, ο κίνδυνος αυτός είναι πολύ υψηλός και μάλιστα σε νεότερη ηλικία από τη συνηθισμένη, εξαιτίας βλάβης (μετάλλαξης) των γονιδίων που έχει κληρονομήσει. Είναι γνωστά περισσότερα από 50 γονίδια/ομάδες γονιδίων που, όταν έχουν κληρονομική βλάβη (μετάλλαξη), ευθύνονται γι’ αυτόν τον αυξημένο κίνδυνο. Ανάμεσά τους, τα BRCA1 και BRCA2 είναι αυτά που πιο συχνά αυξάνουν την προδιάθεση για καρκίνο μαστού και ωοθηκών (χωρίς να είναι τα μόνα).

| Πώς καταλαβαίνει κάποιος αν ανήκει σε κατηγορία υψηλού κινδύνου;
Μια γυναίκα που έχει κληρονομήσει μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1/2 διατρέχει πολύ υψηλό κίνδυνο για καρκίνο του μαστού (60%-85%) και για καρκίνο της ωοθήκης (20%-40%). Για να δει κανείς αν είναι πιθανό να ανήκει σε κατηγορία υψηλού κινδύνου, ξεκινά από το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό του, δηλαδή συγγενείς εξ αίματος που διαγνώστηκαν με καρκίνο, ηλικία διάγνωσης, τύπο καρκίνου και ηλικία που έχουν σήμερα (ή ηλικία που απεβίωσαν).

| Πότε κρίνεται σκόπιμος ο έλεγχος για τα γονίδια BRCA1/2;
Αν απαντήσει ΝΑΙ σε ένα από τα πιο κάτω ερωτήματα, είναι σκόπιμο να υποβληθεί σε γενετική συμβουλευτική και έλεγχο για τα γονίδια BRCA1/2:
1. Έχει εμφανίσει συγγενής σας ή εσείς καρκίνο μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών;
2. Έχουν διαγνωστεί δύο ή και περισσότερα μέλη από την ίδια πλευρά της οικογένειάς σας με καρκίνο του μαστού.
3. Έχει εμφανίσει συγγενής σας ή εσείς καρκίνο και στους δύο μαστούς ή δύο φορές στον ίδιο μαστό;
4. Έχει διαγνωστεί καρκίνος της ωοθήκης σε εσάς ή σε συγγενή σας (σε οποιαδήποτε ηλικία);
5. Υπάρχει άνδρας στην οικογένειά σας με καρκίνο μαστού;

| Ποια είναι τα μέτρα ελάττωσης κινδύνου για φορείς μετάλλαξης BRCA1/2;
Γυναίκες με μετάλλαξη των BRCA1/2, συνδυάζοντας απλή και μαγνητική μαστογραφία από νέα ηλικία (25 ετών), ανιχνεύουν το νεόπλασμα σε πρώιμο, συνήθως ιάσιμο, στάδιο. Για τον καρκίνο των ωοθηκών δεν υπάρχει αξιόπιστη εξέταση που να μπορεί να τον βρει έγκαιρα και, όταν ανιχνεύεται, είναι ήδη προχωρημένος.

| Ποια μέθοδος συνιστάται στις φορείς μεταλλάξεων του BRCA1/2;
Στις φορείς μεταλλάξεων του BRCA1/2 συνιστάται η χειρουργική αφαίρεση σαλπίγγων και ωοθηκών μόλις ολοκληρώσουν τη δημιουργία της οικογένειάς τους. Η επέμβαση αυτή γίνεται εύκολα, λαπαροσκοπικά και η παραμονή στο νοσοκομείο είναι πολύ σύντομη. Με τον τρόπο αυτό μειώνεται ο κίνδυνος για καρκίνο ωοθηκών κατά 97%, αλλά και για καρκίνο του μαστού στο μισό. Για τις γυναίκες που θέλουν να μειώσουν όσο περισσότερο γίνεται τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, η πιο αποτελεσματική επιλογή είναι η διπλή μαστεκτομή. Ο κίνδυνος μειώνεται έτσι κατά 90%-95%, όχι όμως κατά 100%.

| Τι σημαίνει, όταν ο έλεγχος των BRCA1 & 2 είναι φυσιολογικός;
Αρνητικό (δηλαδή φυσιολογικο) αποτέλεσμα του ελέγχου των γονιδίων BRCA1/2 σημαίνει ότι το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του ατόμου που εξετάζεται δεν οφείλεται σε αυτά τα γονίδια. Το επόμενο βήμα μπορεί να είναι  ο έλεγχος των άλλων γονιδίων που εμπλέκονται με την κληρονομική προδιάθεση καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών (TP53, PTEN, PALB2 κ.α.). Η αναγκαιότητα και ο τρόπος ελέγχου των άλλων, σπανιότερα εμπλεκομένων γονιδίων, συζητείται με τον κατάλληλα εξειδικευμένο ογκολόγο στην διαδικασία της γεντικής συμβουλευτικής.

| Πόσο σημαντικός είναι ο ρόλος της γενετικής συμβουλευτικής;
Η αξιολόγηση, η καθοδήγηση και η υποστήριξη γίνεται συνήθως από ογκολόγους με ειδική εκπαίδευση και εμπειρία στη γενετική του καρκίνου και την γενετική συμβουλευτική. Είναι απαραίτητη η σωστή λήψη και ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού καρκίνου (μέχρι και συγγενείς τρίτου βαθμού).
Με τη γενετική συμβουλευτική:
• επιλέγεται ο έλεγχος του κατάλληλου γονιδίου, καθώς τα BRCA1/2 δεν είναι τα μόνα που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού
• ο ασθενής γνωρίζει από πριν για τις αποφάσεις τις οποίες θα κληθεί να λάβει και έχει όλη την αναγκαία υποστήριξη, επιστημονική και ψυχολογική
• καθορίζεται εξατομικευμένα η στρατηγική πρόληψης και μείωσης του κινδύνου για το κάθε μέλος της οικογένειας
• αν η εξεταζόμενη δεν έχει κληρονομική προδιάθεση, καθησυχάζεται η ίδια και η οικογένειά της

Οκτώβριος 2015