Κλινική Γενετική

H Κλινική Γενετική ασχολείται με κληρονομούμενα νοσήματα και διαμαρτίες διάπλασης /συγγενείς ανωμαλίες.

• Στοχεύει στην προγεννητική διάγνωση και πρόληψη/αποφυγή  εμφάνισης αυτών των νοσημάτων.
• Επιδιώκει τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και την αποφυγή των μακροπρόθεσμων επιπλοκών στους   ήδη πάσχοντες.
• Επίσης προσφέρει συμβουλευτική στα υγιή μέλη της οικογένειας του πάσχοντος που είναι σε κίνδυνο να εμφανίσουν τη νόσο, μια και η γενετική διάγνωση μπορεί να αφορά σε ολόκληρη την οικογένεια.

Παθήσεις

H συχνότητα εμφάνισης συγγενών ανωμαλιών υπολογίζεται στο 2-4% των ζώντων εμβρύων και ευθύνονται για το 1/3 των εισαγωγών στα παιδιατρικά νοσοκομεία εξαιτίας των επιπλοκών που εμφανίζουν.

Η προγεννητική διαπίστωση πάσχοντος εμβρύου απαιτεί χρήση των υπηρεσιών της γενετικής ώστε να βοηθηθεί η οικογένεια να λάβει την καλύτερη δυνατή απόφαση με βάση το νόσημα αλλά και τις ιδιαιτερότητες της κύησης (ηλικία μητέρας, ιστορικό αποβολών κλπ.). Επίσης, σε επόμενη κύηση πρέπει να υπάρχει επαρκής έλεγχος ώστε να αποκτηθεί μη πάσχον έμβρυο εφόσον αυτό είναι εφικτό.

Η ολιστική προσέγγιση που απαιτείται προϋποθέτει τη συνεργασία κλινικών, κυτταρογενετιστών, μοριακών βιολόγων, συμβούλων γενετικής αλλά και ερευνητών που συνεργάζονται και λειτουργούν ως ομάδα. Η προσέγγιση οφείλει να είναι συστηματική και μπορεί να αποκαλύψει νόσο οφειλόμενη σε:

• αυτόσωμο επικρατούντα χαρακτήρα μεταβίβασης
• Υπολειπόμενο χαρακτήρα μεταβίβασης
• Χ-linked φιλοσύνδετη (επικρατούσα ή υπολειπόμενη)
• Μιτοχονδριακή κληρονομικότητα
• Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα
• Τυχαίο συμβάν μη γενετικής αιτιολογίας

Στο ιατρείο παραπέμπονται παιδιά με:

• Αυτισμό
• Νοητική υστέρηση
• Συγγενείς καρδιοπάθειες
• Δυσμορφικά χαρακτηριστικά
• Ανεπαρκή πρόσληψη βάρους ή υπερβολική ανάπτυξη
• Σπασμούς
• Διαταραχές όρασης ή/και ακοής
• Διαταραχές από το δέρμα

Παραμένουμε στη διάθεση των συναδέλφων και των γονέων που έρχονται αντιμέτωποι με γενετικά νοσήματα.