Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος: Ένα νέο όπλο για ακόμα πιο υγιή μωρά

Μια νέα εξέταση, ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος, έχει προστεθεί στον προγεννητικό έλεγχο, αυξάνοντας σημαντικά την πιθανότητα ανίχνευσης εμβρύων με σύνδρομα, γενετικά νοσήματα και ορισμένες μορφές πνευματικής και αναπτυξιακής καθυστέρησης. Τι είναι, όμως, και τι ανιχνεύει;

Γράφει η
Λίνα Φλωρεντίν 
Μοριακή Βιολόγος – Κυτταρογενετίστρια
Διευθύντρια Κέντρου Μοριακής Βιολογίας & Κυτταρογενετικής ΆλφαLab

Ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος με τεχνολογία αιχμής, το συγκριτικό γενωμικό υβριδισμό με μικροσυστοιχίες (CGH arrays) ανιχνεύει τις περισσότερες από τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down, που μέχρι σήμερα μπορούσαμε να διαγνώσουμε με τον κλασικό έλεγχο χρωμοσωμάτων (συμβατικός καρυότυπος). Επιπλέον ανιχνεύει στοχευμένα περισσότερο από 120 σύνδρομα-νοσήματα, καθώς και υπομικροσκοπικές ελλείψεις ή και διπλασιασμούς καθ’ όλο το μήκος όλων των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με συγγενείς ανωμαλίες και πνευματική καθυστέρηση. Η αναλυτική και ανιχνευτική ικανότητα του μοριακού καρυότυπου είναι 100 έως 1.000 φορές μεγαλύτερη από αυτήν του κλασικού καρυότυπου.

Η τεχνολογία αυτή εφαρμόστηκε πρώτα στη διερεύνηση των παιδιών με συγγενείς ανωμαλίες, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, ψυχοκινητική, πνευματική και αναπτυξιακή καθυστέρηση και εύρος αυτισμού που έχουν φυσιολογικό κλασικό καρυότυπο (46 χρωμοσώματα χωρίς εμφανείς αριθμητικές ή δομικές ανωμαλίες). Η αποκάλυψη ότι το 20% αυτών των παιδιών έχουν μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, οι οποίες ανιχνεύονται μόνο με το μοριακό καρυότυπο, οδήγησε τους ειδικούς να θεσπίσουν την εξέταση αυτή ως πρώτη γραμμή ελέγχου στα παιδιά αυτά. Αναπόφευκτα, τέθηκε το ερώτημα κατά πόσο η ίδια μέθοδος μπορεί να εφαρμοστεί και στον προγεννητικό έλεγχο ώστε να μειωθεί ο κίνδυνος γέννησης πάσχοντος παιδιού.

Τι εντοπίζει

Οι συγγενείς ανωμαλίες αφορούν περίπου στο 1%-1,5% των γεννήσεων και είναι η σημαντικότερη αιτία νεογνικών θανάτων ή σοβαρών προβλημάτων υγείας προκαλώντας τεράστια επιβάρυνση στις οικογένειες. Ένα 20%-25% όλων των ανωμαλιών των εμβρύων οφείλεται σε ανωμαλίες χρωμοσωμάτων. Έπειτα από τους συνήθεις υπερηχογραφικούς και βιοχημικούς ελέγχους, περίπου το 3% των κυήσεων διαγιγνώσκεται ότι έχει υψηλό κίνδυνο να φέρει χρωμοσωματικές ανωμαλίες και συνιστάται προγεννητικός έλεγχος.
Μέχρι πρότινος γινόταν μόνο η εξέταση του κλασικού καρυότυπου και κατά περίπτωση, σε υπόνοια συγκεκριμένου συνδρόμου, ειδικός στοχευμένος έλεγχος για το συγκεκριμένο νόσημα. Αξίζει όμως να σημειωθεί ότι σε κυήσεις υψηλού κινδύνου ή και επί υπερηχογραφικών ευρημάτων/ανωμαλιών του εμβρύου ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος ανιχνεύει σημαντικά νοσήματα σε ποσοστό περίπου 8%-15% επιπλέον αυτών που θα ανιχνεύονταν με τον κλασικό καρυότυπο.  Αντίστοιχα, σε κυήσεις χαμηλού κινδύνου με φυσιολογικό καρυότυπο εμβρύου, το ποσοστό παθολογικών ευρημάτων που αποκαλύπτεται με το μοριακό καρυότυπο κυμαίνεται από 1,5%-3%. Μάλιστα, τα περισσότερα από αυτά τα υπομικροσκοπικά σύνδρομα δεν θα ανιχνευτούν μέχρι τις 26 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, οπότε υπάρχει κάποια πιθανότητα να παρουσιάσουν υπερηχογραφικά ευρήματα.

Διεθνείς πολυκεντρικές μελέτες σε χιλιάδες δείγματα ανέδειξαν τη σαφή συμβολή του μοριακού καρυότυπου στον προγεννητικό έλεγχο και στην ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών μη ανιχνεύσιμων με τον κλασικό καρυότυπο και προτείνουν την ενσωμάτωσή του στην καθημερινή πρακτική.

Πότε γίνεται

Ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος μπορεί να γίνει σε κάθε περίπτωση όπου κρίνεται η κύηση υψηλού κινδύνου, αλλά και λόγω επιθυμίας των γονέων τόσο στο πρώτο όσο και στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης. Τα αποτελέσματα των κοινών χρωμοσωματικών ανωμαλιών δίνονται σε 24 ώρες, ενώ τα αποτελέσματα του μοριακού καρυότυπου, ανάλογα με την ποιότητα και την ποσότητα του δείγματος, δίνονται σε περίπου 5-7 ημέρες. Οι μελλοντικοί γονείς μπορούν και πρέπει να ενημερώνονται σχετικά με τις δυνατότητες και τους περιορισμούς του Προγεννητικού Μοριακού Καρυότυπου από τους θεράποντες ιατρούς τους, καθώς και από εξειδικευμένα και διαπιστευμένα Κέντρα Γενετικής.

Δεκέμβριος 2012